抽象
DNA测序SERPINA1基因检测α-1抗胰蛋白酶缺乏症(AATD)可以提供的遗传变异体的上的α-1抗胰蛋白酶(AAT)血清水平和COPD的表型的个体,并累积影响更好地理解。
血清AAT水平和DNA测序的编码区域SERPINA1对加拿大队列阻塞性肺病(CanCOLD)研究的1359名参与者进行了研究。慢性阻塞性肺病的临床评估包括问卷调查、肺功能测试和CT成像。对表型进行相关性检验SERPINA1基因型整理成四组:正常(MM),轻度(MS和MI),中间体(杂合子MZ,非S /非Z /非I,化合物IS和纯合子SS),和重度(ZZ和SZ)不足。还进行了吸烟阶层和MZ-唯一分析。
三十四个基因变异进行鉴定,包括25个错义突变。总体来说,在这个加拿大队列等位基因的8.1%为不足1359人的15.5%,是至少一个缺陷的等位基因携带者。四AATD受试者进行鉴定和有统计学较低扩散能力和基于CT-更大的肺气肿。无COPD表型轻度和中间AATD在整体队列相关或由吸烟状况进行分层。比较正常和轻度缺陷MZ杂有类似的CT-基于肺气肿,但降低的扩散能力。
在这个加拿大的人群队列,为AATD全面基因检测揭示了各种影响的学科15.5%缺乏等位基因。COPD表型表现在严重缺乏和MZ杂合子。这项研究表明实现用于使用DNA测序在一大群AATD诊断测试的可行性。
脚注
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利益冲突:古普塔博士没有透露。
利益冲突:Gaudreault博士没有透露。
利益冲突:特里奥特博士没有什么要披露的。
利益冲突:李博士没有透露。
利益冲突:亨利博士没有透露。
利益冲突:柯比博士报告从维达Diagnostics公司,外界提交的其他工作。
利益冲突:FM报告了阿斯利康和葛兰素史克、勃林格英格丽姆、葛兰素史克、赛诺菲和诺华在进行这项研究期间提供的资助,以及在提交的工作之外为勃林格英格丽姆、Grifols和诺华的发言人办公室和咨询小组服务的个人费用。他是Oxynov公司的财务顾问,该公司正在开发氧气输送系统。
利益冲突:陈庆炎报告赠款从加拿大健康研究所(CIHR / Rx&D合作研究项目操作授予- 93326)与行业合作伙伴阿斯特拉捷利康加拿大有限公司、加拿大勃林格殷格翰集团有限公司,葛兰素史克公司加拿大公司,默克公司,诺华制药公司加拿大公司,加拿大奈科明公司,辉瑞加拿大有限公司,在进行这项研究的。
利益冲突:Bourbeau博士报告从CIHR赠款,资助来自加拿大呼吸研究网络(CRRN),个人费用从胸加拿大社会,个人费用从胸部,MUHC赠款基金会,资助从Aerocrine,赠款和阿斯利康的个人费用,资金从勃林格殷格翰集团和个人费用,从Grifols赠款和个人费用,赠款和葛兰素史克的个人费用,赠款和诺华的个人费用,从Trudell赠款和个人费用,提交作品之外。
利益冲突:Bosse博士在研究期间报告了Grifols Canada Ltd.的资助;Grifols Canada Ltd.提交作品之外的个人费用。
- 收到2020年4月1日。
- 接受2020年5月20日。
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