抽象的
本研究的目的是确定I型Gaucher疾病患者肺功能和射线照相异常的患病率,并分析肺部受累和基因型与临床严重程度之间的关系。所有患者均在1992-1993年耶路撒冷耶路撒冷耶路撒冷审查,以色列爵士临床,以色列的所有患者都进行了评估。每位患者患有肺功能测试,胸部射线照相,在器官受累程度和基因型分析方面的临床评估。在研究中包含的95名患者(平均+/- SD 29 +/- 15 YRS)中,68%具有一些肺功能异常,最常见的Frc和一氧化碳(KCO)的转移系数,在45%中发现分别为42%的患者。总肺容量(TLC)在22%的患者中减少,大约三分之一的患者的强迫呼气流量。在18%的患者中观察到停播的迹象(升高的残余体积(RV)或RV / TLC)。男性发病率降低的呼气流量比女性更高,(一秒钟(FEV1)的强迫呼气量减少了36%的男性vs 5%的女性)。胸部射线照相异常在17%的患者中发现,虽然只有4%的严重变化。患有异常肺功能的患者比具有正常肺功能测试的严重程度得分指数明显更高。 There was no association between abnormal pulmonary function and genotype or age. In conclusion, abnormal pulmonary function is common among type I Gaucher patients. Pulmonary function tests show airways obstruction, with reduced expiratory flows, reduction in lung volumes and alveolar-capillary diffusion abnormality. The rate of progression and the clinical significance need to be determined.