文摘
alpha - 1抗胰蛋白酶缺乏症”(AATD)是唯一容易识别单基因引起的慢性阻塞性肺病。迄今为止唯一condition-specific AATD-associated治疗慢性阻塞性肺病是每周静脉plasma-purified人类alpha -抗胰蛋白酶(IV-AAT)。不确定性AATD基因型应该受益于IV-AAT持续下去。IV-AAT是昂贵的,包括每周等离子产品的管理。大部分的风险分层一直围绕“公认的保护阈值”的长期被认可的假设11µM (0.57 g·L−1AAT在血清。这个假设已经成为AATD保健的范式的核心,尽管它的推导和准确性定义疾病的风险尚不清楚。
我们回顾了文献和调查了11µM阈值和临床结果之间的联系提供上下文和洞察周围的问题这个话题。
我们发现没有数据证明慢性阻塞性肺病的风险增加依赖于11µM阈值。此外,大量的近期临床数据研究这个阈值否定假设。相反,使用11µM作为治疗目标适当ZZ个人临床证据支持,尽管更精致的剂量方案正在探索。
继续使用的11个µM阈值作为一个行列式的临床风险问题,使得AAT-augmentation方法不当,可能驱动增加医疗支出,不应作为指标开始治疗。
基因型代表一个更证明的风险指标,与ZZ和罕见的独立ZZ-equivalent基因型与慢性阻塞性肺病。需要新的更好的风险评估模型为AATD患者提供可靠的风险评估和优化治疗的目标。
文摘
保护阈值11µM历来被用来预测AATD慢性阻塞性肺病的风险。现在确切的证据表明这是不准确的。11µM是增加治疗的目标,但不应该用作行列式的慢性阻塞性肺病的风险。https://bit.ly/2TXXNus
脚注
作者的贡献:A.N. Franciosi和d . Fraughen份额第一作者。A.N. Franciosi和d Fraughen进行了文献综述,共同准备手稿。t卡罗尔从爱尔兰国家有针对性的检测项目提供数据,编辑手稿,是通讯作者。净收益McElvaney资深作者和编辑最后的手稿。
利益冲突:A.N. Franciosi报告从迈克尔·史密斯医疗研究基金会资助(2020年研究实习生奖),在提交工作。
利益冲突:d Fraughen没有披露。
利益冲突:t卡罗尔没有披露。
利益冲突:净收益McElvaney报告从Grifols拨款,个人费用咨询委员会工作从CSL贝林,武田和顶点,在提交工作。
支持声明:A.N. Franciosi支持迈克尔·史密斯医疗研究基金会奖,在提交工作。
- 收到了2021年5月18日。
- 接受2021年6月16日。
- 版权©2022年作者。生殖权利和权限接触权限在}{ersnet.org