抽象
背景:TOLLIP和MUC5B的基因变异已被报道与特发性肺纤维化(IPF)的开发和/或预后。SNP分在IPF的临床管理中的应用实际生活经验缺乏。这项研究旨在探讨MUC5B和TOLLIP的SNPs与疾病过程和结果的单中心队列的关联。
患者和方法:50名IPF患者(M 43和F 8,年龄66±10 y)和50个健康对照(HC)(M 37,F 13,age42±2 Y)进行基因分型SNP的内TOLLIP(rs3750920和rs5743890)和MUC5B(rs35705950)。IPF的诊断是根据/ ERS准则2011基因型频率IPF和HC之间的受试者相比,ATS制成。与生存,急性发作或疾病进展(≥的10%FVC的下降)的SNP基因型的相关性进行了研究。
结果:TOLLIP的SNP基因型分布没有IPF和HC(P = 0.6)之间是不同的。MUC 5BŤ次要等位基因在IPF受试者比HC是更频繁(67%对16%P <0.0001)。基因型没有在基线性别,年龄或肺功能检查相关。所有患者的TOLLIP rs5743890基因型CT相比跟进那些具有TT基因型(P = 0.0068)的50%时有疾病进展。对于TOLLIP rs3750920或MUC5B rs35705950基因型与疾病进展无关联被发现。此外,急性发作率或生存时间没有根据TOLLIP或MUC5B的SNP基因型不同。
结论:而Ť他次要的等位基因T在MUC5B与IPF相关联,TOLLIP基因变异似乎与疾病进展相关,因此是潜在效用的分层IPF患者。
脚注
引用本文为:欧洲呼吸杂志2019;54:增刊。63,PA5370。
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