摘要
虽然硬皮病(SSc)作为一个整体的遗传关联已经明确确立,但对于SSc相关间质性肺病(SSc- ild)的遗传易感性知之甚少。许多常见的基因变异与SSc-ILD有关,但大多数没有在单独的人群中复制。我们对4个snp进行了基因分型IRF5,每个都有一个STAT4,CD226,IRAK1在633例高加索SSc患者中,其中379例有ILD。对照人群(n=503)包括来自1000个基因组计划的欧洲血统的个体。使用unphase v 3.1和STATA12进行统计分析。其中三个IRF5snp和STAT4与对照组相比,rs7574865与SSc显著相关:rs2004640 (p=0.0013), rs4728142 (p=0.019), rs10488631 (p=0.0025)和STAT4 rs7574865 (p=0.00013)。2个snpIRF5SSc-ILD患者与对照组有显著差异;Rs2004640 (p=0.01), rs10488631 (p=0.028)。3个snpIRF5对照组和无ILD患者之间rs4728142 (p=0.036), rs10488631 (p=0.0023)和rs2004640 (p=0.0042), STAT4 rs7574865 (p=4.2x10-7)也有显著差异。伴有和不伴有ILD的SSc之间的显著差异仅观察到STAT4rs7574865,在ILD患者中发生率较低(MAF为0.27,p=0.00093)。植被覆盖度下降≥10%的时间之间存在相关性IRF5Rs10488631 (p=0.007),用于CD226rs763361 (p = 0.029)。总之,在测试的7个snp中,STAT4rs7574865对ILD具有保护作用。IRF5和CD226变异可能与进行性sc - ild有关,需要进一步测试。
脚注
引用本文为:欧洲呼吸杂志2019;54:增刊63,PA5197。
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