最终指导金刚石诊断明确的标准支持 |
Biallelic PCD-associated基因的致病变种或TEM标志纤毛超微结构的缺陷。 |
Biallelic PCD-associated基因的致病变种或TEM标志纤毛超微结构的缺陷或低nNO水平+。 |
病人包括/进行测试 |
结合典型症状,可能支持的基于症状的预测工具,如PICADAR [12]。PICADAR得分0.97 4敏感性,特异性0.48;5分的敏感性为0.90,特异性为0.75 [12]。 |
两个四个临床特征:早发性慢性湿咳嗽、早发性慢性鼻塞,原因不明的新生儿呼吸窘迫或器官一侧缺陷(0.80两个关键症状:灵敏度,特异性0.72%;四个主要症状:敏感性为0.21,特异性为0.99)[15]。 |
证据为基础的建议患者诊断测试的作用检测前纤毛运动的概率高#(建议等级强度) |
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鼻一氧化氮(nNO) |
nNO¶应该使用的诊断检查的一部分病人> 6年(温和的)。 |
低nNO+应该被用来取代TEM金刚石基因测试和/或合作病人≥5年,当CF排除(条件)。 |
透射电子显微镜(TEM)的纤毛超微结构分析 |
应该使用TEM的诊断检查的一部分(强)。进一步的诊断测试应该执行正常患者TEM如果临床历史强(强)。特征缺陷确认诊断(强)。 |
TEM并不像它被包括在评估诊断参考标准。 |
基因检测 |
没有研究满足入选标准进行分析。 |
延长基因面板(> 12基因)应该被用来取代电子显微镜和/或标准基因面板(≤12基因)(条件)。 |
高速视频显微镜(HSVMA) |
HSVMA应该使用的诊断检查的一部分(弱)。HSVMA后应重复阿里文化(强)。 |
HSVMA不应该用来代替电子显微镜和/或纤毛运动基因测试(条件)。 |
纤毛拍频(CBF) |
CBF不应使用单独的一部分的诊断检查(强)。 |
CBF独自不应该用来代替电子显微镜和/或纤毛运动基因测试(条件)。 |
免疫荧光 |
没有研究满足入选标准进行分析。 |
没有评估。 |