提取
T-box家族的转录因子,参与胚胎发育过程的调节。T-box因子4 (TBX4),它的一个成员在1996年首次发现,表达在多种组织器官发生[1,2]。TBX4基因位于染色体17日地区q23.2 [3]。大多数信息TBX4缺陷来自动物模型,揭示了TBX4起着至关重要的作用,管理多个进程在早期肢体和呼吸道的发展。失去Tbx4已被证明阻止下肢和盆腔发展,扰乱了呼吸系统的发展和影响早期胚胎vascularisation [4]。在老鼠身上,TBX4音乐会TBX5)调节肺分支的过程控制的表达分泌纤维母细胞生长因子(FGF) 10和激活的FGF10信号。在气管,TBX4 TBX5软骨环的形成很重要,尽管一个独特的途径,不涉及FGF10调节这[5]。TBX4缺陷的临床表型然而,在人类已经开始只有最近披露本身(图1)。
文摘
TBX4基因的发现以来,人类TBX4突变表型的迅速扩张与骨骼发育不良综合症,肺动脉高压发展肺部疾病,所有与器官发育紊乱有关http://bit.ly/2MvYful
脚注
利益冲突:M.G. Haarman没有披露。
利益冲突:至此Kerstjens-Frederikse没有披露。
利益冲突:R.M.F.伯杰没有披露。
- 收到了2019年7月28日。
- 接受2019年7月29日。
- 版权©2019人队