TY - JOUR T1 -人类TBX4突变的不断扩大的表型谱:从脚趾到肺JF -欧洲呼吸杂志》乔和J - 10.1183/13993003.01504 -2019欧元六世- 54 - 2 SP - 1901504 AU Haarman Meindina g . AU - Kerstjens-Frederikse Wilhelmina s . AU -伯杰,Rolf中频Y1 - 2019/08/01 UR - //www.qdcxjkg.com/content/54/2/1901504.abstract N2 - T-box家族的转录因子,参与胚胎发育过程的调节。T-box因子4 (T-box factor 4, TBX4)是其1996年首次发现的成员之一，在器官发生过程中广泛表达于多种组织中[1,2]。TBX4基因位于17号染色体q23.2[3]区域。大多数关于TBX4缺陷的信息都是从动物模型中获得的，这些模型揭示了TBX4在早期肢体和呼吸道发育过程中起着关键作用，控制着多个过程。Tbx4的缺失已被证明会阻碍后肢和盆腔发育，破坏呼吸系统的发育，并影响早期胚胎血管形成[4]。在小鼠中，TBX4(与TBX5一起)通过控制分泌的成纤维细胞生长因子(FGF) 10的表达和FGF10信号的激活来调节肺分支的过程。此外，在气管中，TBX4和TBX5对软骨环的形成很重要，尽管有一个不涉及FGF10的独特途径调节这种[5]。然而，人类TBX4缺陷的临床表型直到最近才开始显现出来(图1)。自从TBX4基因被发现以来，人类TBX4突变的表型谱正在迅速扩展，从骨骼发育不良综合征，到肺动脉高压，再到发育性肺部疾病，所有这些都与器官发育中断有关http://bit.ly/2MvYful ER -