提取
结节病是一种复杂的疾病,其特征的存在上皮样非干酪性影响多器官肉芽肿性炎症,其病因已涉及到的微生物,环境和遗传因素[1,2]。但是,没有一个抗原触发已经确定,虽然与关联痤疮丙酸杆菌和分枝杆菌病原体相关分子模式,血清淀粉样蛋白A的沉积,和暴露于无机颗粒和杀虫剂已被建议[3-5]。的家族性病例发生表明,遗传变异有助于疾病的发病机理具有约39%[6]一个遗传。尽管密集的全基因组关联分析,没有单核苷酸多态性是,到目前为止,还能够在疾病来解释“失踪遗传”,尤其对非解决,非洛夫格伦综合征结节病[5-7]。
摘要
结节病是一种由环境和遗传因素引起的多因素疾病。5例家族性病例的全外显子组测序显示,Rac1和mTor功能中心的遗传缺陷可能与结节病的发病机制有关。http://bit.ly/2xooHx3
脚注
利益冲突:A.日历没有什么要披露的。
利益冲突:林仲祥没有什么可透露的。
利益冲突:T. Weichhart有没有透露。
利益冲突:A.比松有没有透露。
利益冲突:五BESNARD有没有透露。
利益冲突:P.A.罗勒-法尼尔没有什么可透露的。
利益冲突:C. Bardel没有什么可透露的。
利益冲突:P.罗伊没有透露。
利益冲突:五COTTIN报告的宣讲和咨询服务,以及非金融支持的个人费用从Actelion公司旅费,津贴,个人费用的教育材料的开发,讲学和咨询,以及非财务支持来自勃林格殷格翰旅游,个人费用顾问拜耳/ MSD,GSK和加拉帕戈斯,个人费用从Gilead公司,个人收费评审委员会的工作从诺华,助学金,个人费用演讲和咨询讲学和咨询,并从罗氏旅游非金融的支持,从赛诺菲补助,数据监测委员会的工作从Promedior和Celgene公司,提交作品之外的个人费用。
利益冲突:G. Devouassoux有没有透露。
利益冲突:A. Finat没有什么可透露的。
利益冲突:S. Pinson没有什么可透露的。
利益冲突:S. Lebecque没有什么可透露的。
利益冲突:H.努涅斯报告补助和个人费用从罗氏/基因泰克公司和勃林格殷格翰公司的顾问,并曾担任在临床试验中对赛诺菲和Gilead公司的调查,提交作品之外。
利益冲突:D. Israel-Biet没有什么可透露的。
利益冲突:A. Bentaher有没有透露。
利益冲突:D. Valeyre报告了Boehringer Ingelheim和罗氏咨询委员会工作的个人费用、阿斯利康的讲课个人费用、Boehringer Ingelheim和罗氏科学会议相关交通和住宿的财政支持,以及提交作品之外的费用。
利益冲突:Y.帕切科没有什么可透露的。
支持声明:这项工作得到了奥地利科学基金会(P27701-B20和P30857-B28)、基金会罕见疾病基金会(2016)和INNOVARC-DGOS(12-027-0309)的支持。本文的资助信息存储在Crossref资助人注册表中。
- 收到了2018年的11月5日。
- 公认2019年4月14日。
- 版权©2019人队
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