ty -jour t1-五个法国家庭的外显子序和致病性网络分析牵涉到家族性结节病中的mtor信号传导和自噬，欧洲呼吸杂志JO -EUR RESSIR J DO -10.1183/13993003.003003.004303.00430-2019Au -calender，Alain au -lim，ClariceX。Au -Weichhart，Thomas au -Buisson，Adrien au -Besnard，ValérieAu -Rollat​​ -farnier，Pierre Antoine，Pierre Antoine Au -Bardel- Bardel，Claire，Claire，Roy -Roy，Pascal au -cottin，pascal au -cottin，vincent，vincin au -cottin，vincent，vincin au -cottin，vincent vincin-AU - Devouassoux, Gilles AU - Finat, Amélie AU - Pinson, Stéphane AU - Lebecque, Serge AU - Nunes, Hilario AU - Israel-Biet, Dominique AU - Bentaher, Abderazzaq AU - Valeyre, Dominique AU - Pacheco, Yves A2 - ,Y1- 2019/08/01 UR -http：//www.qdcxjkg.com/content/54/2/2/1900430.abstract N2-肌伴侣是一种复杂的疾病，其特征是存在上皮性非固定型颗粒炎症，影响了多个Organs和bytermotaus炎症。其病因与微生物，环境和遗传因素有关[1,2]。然而，尚未鉴定出单一的抗原触发因素，尽管与丙酸丙酸丙酸杆菌和病原体相关的分子模式，血清淀粉样蛋白A的沉积以及暴露于无机颗粒和杀虫剂的暴露[3-5]。家族病例的发生表明遗传变异有助于疾病发病机理，遗传力约为39％[6]。尽管全基因组的关联研究，但尚无单一核苷酸多态性尚未能够解释该疾病中的“缺失遗传力”，尤其是对于非分辨率的非洛夫格伦综合征结节病[5-7]。由环境和遗传因素引起的疾病。在5种家族性疾病病例中进行的整个外显子组测序表明，Rac1和MTOR功能中心中的遗传缺陷可能与结节病发病机理有关。 http://bit.ly/2xooHx3 ER -