Ty-jour t1 - exome测序和致病性 - 五个法国家庭的致病性 - 网络分析在家庭吻合术中屏蔽MTOR信号传导和自噬JF - 欧洲呼吸杂志Jo - Eur Respir J Do - 10.1183 / 13993003.00430-2019 VL - 54是 - 2 SP - 1900430Au - Calender，Alain Au-Lim，Clarice X. Au - Weichhart，Thomas Au - Buisson，Adrien Au - Besnard，ValérieAu - Rollat​​-Farnier，Pierre Antoine Au - Bardel，Claire Au - Roy，Pascal Au - Cottin，VincentAU - Devouassoux，Gilles Au - Finat，AmélieAu - 奔森，Stéphane奥 - 莱伯克，Serge Au - Nunes，Hilario Au - 以色列 - 以色列 - 以色列 - Biet，Dominique Au - Bentaher，Abderazzaq Au - Valeyre，Dominique Au - Pacheco，Yves A2 - ，Y1 - 2019/08/01 UR - //www.qdcxjkg.com/content/54/2/1900430.abstract n2 - 结节病是一种复杂的疾病，其特征在于，上皮内酯的非家庭肉芽肿炎症影响影响多个器官和其疾病与微生物，环境和遗传因素有关[1,2]。然而，已经鉴定了没有单一的抗原触发，尽管已经提出了具有丙酮和分枝杆菌病原体相关的分子模式的关联，血清淀粉样蛋白A的沉积和暴露于无机颗粒和杀虫剂的情况下进行了[3-5]。家庭病例的发生表明遗传变异有助于疾病发病机制，其遗传性约为39％[6]。尽管存在密集的基因组关联研究，但尚未能够解释该疾病中的“遗失性遗传性”，特别是对于非分辨率，非Löfgren综合征结节病[5-7] .Arcoidis病是一种多因素环境和遗传因素引起的疾病。该疾病5个家族病例中的整个外壳测序表明RAC1和MTOR功能中心的遗传缺陷可能与结节病发病机构有关。 http://bit.ly/2xooHx3 ER -