提取
肺动脉高压(PAH)是一种进展性疾病,主要表现为肺动脉远端广泛梗阻[1]。如果不治疗,这种疾病会迅速导致右心衰竭,然后[2]死亡。遗传性多环芳烃(hPAH)约占多环芳烃病例的30%,这一类别包括有或无明确突变的家族性多环芳烃,以及携带突变的散发性多环芳烃。在hPAH中发现的第一个基因异常是骨形态发生蛋白受体2(BMPR2)突变。该受体功能的丧失导致血管平滑肌细胞的增殖和抗凋亡内皮细胞克隆[3]的选择。从那以后,其他几个突变也与PAH有关。突变的T-box蛋白4 (TBX4)基因导致一种常染色体显性疾病,称为“小髌骨综合征”或“臀蝶髌综合征”,其特征是髌骨再生发育不良以及足部和骨盆[4]的异常。最近,TBX4有报道称,儿童发病的PAH[5]中有突变,成人中更少见[6,7]。
摘要
1例携带TBX4突变的34岁女性,有前毛细血管性肺动脉高压、肺气肿样病变和肺实质纤维化致密化。TBX4可能是成人肺动脉高压的复杂病因。http://bit.ly/2WLu0Rt
脚注
利益冲突:A. Maurac没有什么可透露的。
利益冲突:E。拉斯尼斯没有什么可透露的。
利益冲突:M. Eyries没有什么可透露的。
利益冲突:Ghigna先生没有什么可透露的。
利益冲突:I. Petit没有什么要透露的。
利益冲突:D. Montani报告了来自Actelion和拜耳公司的拨款和个人费用,来自GSK、MSD和辉瑞公司的个人费用,这些都在提交的工作之外。
利益冲突:A. Guillaumot没有什么可透露的。
利益冲突:B. Caput没有什么要披露的。
利益冲突:F. Chabot没有什么可透露的。
利益冲突:答:Chaouat没有什么可透露的。
- 收到了2019年3月11日。
- 接受2019年5月5日。
- 版权©2019人队
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