TY-JUR T1 - T型蛋白4 突变导致肺动脉高压和肺病JF - 欧洲呼吸期刊JO - EUR RESPIR J DO - 10.1183 / 13993003.00388-2019 VL - 54是 - 2 SP -1900388 Au - Maurac，Arnaud Au - Lardenois，ÉmilieAu - eyries，Mélanie奥里斯，Maria Rosa Au - Petit，Isabelle Au - Montani，David Au - Guillaumot，Anne Au - Chut，Brice Au - Chabot，FrançoisAu - Chaouat，Ari Y1 - 2019/08/01 UR - //www.qdcxjkg.com/content/54/2/1900388.abstract n2 - 肺动脉高压（PAH）是一种主要是持近障碍的渐进疾病肺动脉[1]。未经治疗，这种疾病迅速导致右心力衰竭，然后致死[2]。遗传性PAH（HPAH）代表了大约30％的PAH病例，该类别包括具有或不具有鉴定突变的家族性形式，致散发形式携带突变。HPAH中发现的第一遗传异常是骨形态发生蛋白受体-2（BMPR2）突变。该受体的功能丧失导致血管平滑肌细胞的增殖，并选择耐细胞凋亡的内皮细胞克隆[3]。因为，几个其他突变已经涉及PAH。T-Box蛋白4（TBX4）基因的突变导致常染色体显性疾病，称为“小髌骨综合征”或“Coxopodopatlar综合征”，其特征在于髌骨Aplasia和脚和骨盆的异常[4]。最近，在儿童发作PAH [5]中报道了TBX4突变，并且在成人中，携带TBX4突变的34岁女性具有毛细血管肺动脉高血压，称为病变（如病变） parenchymal lung fibrotic densification. TBX4 can be a complex cause of pulmonary hypertension in adults. http://bit.ly/2WLu0Rt ER -