TY -的T1 - < em > T-box蛋白质4 < / em >突变导致肺动脉高血压和肺病JF -欧洲呼吸杂志》乔和J - 10.1183/13993003.00388 -2019欧元六世- 54 - 2 SP - 1900388 AU Maurac Arnaud AU - Lardenois,艾米莉盟——巢窝,梅勒妮盟——Ghigna Maria Rosa盟——小伊莎贝尔盟——Montani大卫盟——Guillaumot安妮盟——头、布赖斯盟——证据,弗朗索瓦•AU - Chaouat Ari Y1 - 2019/08/01 UR - //www.qdcxjkg.com/content/54/2/1900388.abstract N2 -肺动脉高血压(PAH)是一种进行性疾病主要的特点是一个普遍的梗阻远端肺动脉[1]。快速治疗,这种疾病会导致右心衰,然后死亡[2]。遗传多环芳烃(hPAH)代表大约30%的多环芳烃的情况下,这包括家庭形式有或没有发现突变,和零星的形式携带突变。第一个基因异常在hPAH发现骨形态形成蛋白受体2 (BMPR2)突变。损失函数的受体导致血管平滑肌细胞的增殖和选择的内皮细胞克隆抗细胞凋亡[3]。因为,其他几个都牵连到PAH突变。T-box蛋白4 (TBX4)基因突变导致常染色体显性障碍称为“小髌骨综合症”或“coxopodopatellar综合症”,特点是膝发育不全和畸形的脚和骨盆[4]。最近,TBX4突变已经发表在儿童多环芳烃[5],更很少,在成人[6、7]。一个34岁的女人带着一个TBX4突变pre-capillary肺动脉高压,肺气肿病变和肺实质纤维化的致密化。TBX4可以成人肺动脉高压的复杂原因。 http://bit.ly/2WLu0Rt ER -