提取
先天性中枢肺换气不足综合征(CCHS),也被称为代恩的诅咒,是一种罕见的疾病的睡眠和自主神经失调[1,2]中,其特征在于剧烈通气不足。该incidence of CCHS is about one in 200 000 live births. In >90% of cases, polyalanine repeat expansion mutations are present in the paired-like homeoboxPHOX2B基因,虽然移码变体还可以被发现[3]。该PHOX2B基因编码一个高度保守的同源框域转录因子,该因子在中枢神经系统[4]的发育过程中,在运动神经元的分化和血清素能神经元的命运中发挥调节作用。CCHS的特征是“被遗忘的呼吸”,这意味着睡觉时需要终生机械通气。然而,在以全肺通气不足为特征的更严重的病例中,机械通气也必须在清醒状态下延长。通气支持可通过气管切开和辅助通气、无创通气或膈肌起搏器提供。严重的呼吸抑制通常在出生时出现,但在较轻的病例中,CCHS可能在儿童期或成年期被诊断(晚发CCHS)[1,2]。
摘要
这项研究是第一次证明在CCHS患者增加ROS。这意味着,基于抗氧化剂治疗策略应考虑采取和挑衅ROS的增加机制应加以澄清。http://ow.ly/5Rhp30lJ7Yi
致谢
作者感谢意大利协会(Associazione Italiana per la Sindrome da Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita) (a.i.s.c.c.)和所有CCHS患者及其家人允许他们的孩子参加这项工作。
脚注
利益冲突:D. Degl'Innocenti有没有透露。
利益冲突:M. Becatti有没有透露。
利益冲突:M. Peruzzi没有透露任何信息。
利益冲突:C. Fiorillo有没有透露。
利益冲突:拉马佐蒂先生没有什么要透露的。
利益冲突:N. Nassi有没有透露。
利益冲突:C. Arzilli有没有透露。
利益冲突:R. Piumelli有没有透露。
支持声明:该作品是由来自佛罗伦萨大学(丰迪迪雅典耀2017年D. Degl'Innocenti)的资助。
- 收到了2018年6月12日。
- 公认2018年8月29日。
- 版权©2018人队