J - JOUR 1 -先天性中枢性低通气综合征的系统性氧化应激[J] -欧洲呼吸杂志[J] - 10.1183/13993003.01497-2018 VL - 52 IS - 5 SP - 1801497 AU - Degl'Innocenti, Donatella AU - Becatti, Matteo AU - Peruzzi, Marta AU - Fiorillo, Claudia AU - Ramazzotti, Matteo AU - Nassi, Niccolò AU - Arzilli, Cinzia AU - Piumelli，先天性中枢性低通气综合征(Congenital central hypoventilation syndrome, CCHS)又称Ondine's curse，是一种罕见的疾病，其特征是睡眠时严重的低通气和自主神经失调[1,2]。CCHS的发病率约为20万活产1例。在90%的病例中，PHOX2B基因中存在多丙氨酸重复扩增突变，尽管也可能发现移码变异[3]。PHOX2B基因编码一个高度保守的同源盒结构域转录因子，在中枢神经系统[4]的发育过程中对运动神经元的分化和血清素能神经元的命运起调节作用。CCHS的标志是“遗忘呼吸”，这意味着在睡眠期间需要终身机械通气。然而，在更严重的情况下，以全通气不足为特征，在清醒期间也必须延长机械通气。通气支持可通过气管造口术和辅助通气、无创通气或隔膜起搏器提供。严重的呼吸抑制通常在出生时出现，但在较轻的病例中，CCHS可能在儿童或成年后被诊断出来(晚发型CCHS)[1,2]。这项研究首次证实了CCHS患者体内ROS的增加。这意味着应考虑基于抗氧化剂的治疗策略，并澄清引起ROS增加的机制。 http://ow.ly/5Rhp30lJ7YiThe authors are grateful to the Associazione Italiana per la Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita (A.I.S.I.C.C.) and to all the CCHS patients and their families for having allowed the enrolment of their children in this work. ER -