提取
囊性纤维化(CF)是一种致命的、多系统的遗传性疾病,由囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)突变引起,CFTR是一种氯化物转运体,对呼吸道和其他导管上皮表面的腔内流体稳态至关重要。ivacaftor和lumacaftor/ivacaftor的批准改变了一些CF患者的治疗方案,分别适用于罕见III类突变[1]的杂合患者或常见II类突变Phe508del[2]的纯合患者。尽管如此,超过40%的CF患者不符合CFTR突变特异性纳入标准,因此被排除在这些治疗之外,尽管对每一个新的药物治疗反应性CFTR突变进行临床试验是不切实际的,但药物审批流程的发展现在允许基于CFTR突变的药物标签扩展在体外生理反应测试。事实上,新的基于患者细胞的方法的开发,如培养肠道类器官[3,4]或鼻上皮球状体[5]允许在体外针对CFTR分子疗法的测试。在这里,我们报告了在一位这样的患者中使用一种新的临床前测试来证明CFTR的患者特异性功能矫正体外随后开始治疗和功能矫正在活的有机体内.此外,虽然lumacaftor/ivacaftor治疗[6]有不良呼吸反应的报道,但之前没有报道过对治疗调整期的全面描述,在这里我们提供了这一现象的详细描述。
摘要
药物治疗反应试验确定雌性生殖道ser1115pro对囊性纤维化调节剂治疗有反应http://ow.ly/dvsq30jcBMw
脚注
利益冲突:没有声明。
- 收到了2017年10月5日。
- 接受2018年3月12日。
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