文摘
重要的是金刚石研究使用所有可用的数据,而我们加强努力达到诊断共识http://ow.ly/N7SP30btbVY
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我们读这篇社论《是正确的时间国际初级纤毛运动障碍疾病登记处”有兴趣(1]。在这篇文章中,H断言(1)我们最近讨论的文章在国际原发性纤毛运动障碍组(iPCD队列)[2原发性纤毛运动障碍),强调三个目标重要(PCD)研究:国际PCD注册中心未来的发展,标准化的数据收集和实现国际诊断共识。我们支持这些目标和强调正在进行的活动,支持他们。
病人注册收集相关流行病学数据是关键仪器研究罕见疾病,改善病人护理和医疗计划(3]。回答这个需要合作研究中,欧盟第七框架计划项目BESTCILIA和BEAT-PCD成本行动采取了几项措施。
BESTCILIA允许设置的回顾性iPCD队列(2金刚石注册[]和未来的国际4]。iPCD队列(2)是第一个努力结合金刚石病人收集的所有可用的数据集上发表的研究,当地情况系列和国家注册。因此包括1960年代以来病人诊断。由于回顾性iPCD群体的性质和诊断的发展自1960年代以来,它是不可能的,因为H断言(1)指出,实现完整的共识诊断数据和所有患者的临床信息。然而,所有研究人员广泛讨论了协议最相关的变量。
国际PCD注册表(4)是在欧洲和北美的研究人员之间的协作开发和纤毛运动支持组。它收集潜在PCD金刚石注册病人数据,统一现有的国家。注册表项,开发成一个共识BESTCILIA财团的结果,收集诊断信息的标准化格式。尽管如此,注册表不包含所有可用的信息诊断测试(鼻一氧化氮、高速视频显微镜、透射电子显微镜、遗传学、免疫荧光等)为每一个病人,因为并不是每个中心可以利用各种诊断方法作出贡献。此外,测试的数量做出诊断需要根据患者表型变化。
临床信息在医学研究报告确实仍远未标准化,和临床评估和金刚石病人的症状的描述相差很大(5]。出于这个原因,一个多学科专家组工作成本的行动框架BEAT-PCD [6]进一步标准化数据收集和两个正在进行的项目:针对疾病的标准化的发展评估的临床数据的形式发票中日常保健和前瞻性研究(PROVALF)评估个体内的纤毛运动稳定患者的肺功能参数的变化。两个项目的目标是提高可用性的标准化金刚石用于临床护理病人的纵向数据和研究。
给定需要诊断金刚石注册共识为基础,这是一个至关重要的一步。然而,纤毛运动的过程是复杂的异构特性,对现有诊断技术的有效性的证据有限。最近的欧洲呼吸协会(人188bet官网地址)工作组PCD的诊断指南(7]总结共识是可能达到的水平的使用诊断测试确认或排除PCD。虽然这是重要的一步,我们仍然处理诊断的挑战,如变异在国与国之间的可用性测试和缺乏标准化的测试。这是现实,即使在发达国家卫生服务。在美国,高速视频显微镜很少使用,而在欧洲,基因检测的临床可用性是有限的。
iPCD队列中,我们应用的定义设定的人特别工作组对患者进行分类。临床特征继续扮演重要的角色在金刚石给现有的诊断测试(7]。BESTCILIA财团因此决定包括所有患者随访参与纤毛运动的中心,然后分层数据分析诊断的确定性。进一步改善iPCD队列的诊断信息,我们鼓励参与中心重复使用最先进的技术在老年患者诊断测试和更新iPCD数据集的诊断数据。
实现诊断共识,收集前瞻性数据从许多病人共同必需的,但可能需要时间。因此我们强调使用所有可用的数据研究的重要性在罕见疾病如纤毛,以免妨碍研究进展让完美的数据集可以帮助病人。已经包含在数据集的信息,比如iPCD队列可以提供宝贵的见解疾病和通知前瞻性研究的发展。
确认
我们要感谢iPCD队列中的所有患者和他们的家庭,我们感谢PCD病人组织与我们密切合作。我们感谢所有的研究人员与美国合作iPCD队列和其他BEAT-PCD项目。我们还要感谢克里斯托弗·欧文Ritter社会和预防医学研究所的伯尔尼大学的伯尔尼,瑞士,他编辑的建议。
脚注
支持声明:iPCD群体的发展已经由欧盟第七框架计划下EG-GA No.35404 BESTCILIA:更好的实验筛选和治疗原发性纤毛运动障碍。原发性纤毛运动障碍研究社会和预防医学研究所的伯尔尼,瑞士国家科学基金会支持格兰特(320030 _173044)从肺伯尔尼联盟和国家资金,圣加仑,沃州,提契诺和Valais Milena-Pro出现的基础。研究人员参与网络成本行动BEAT-PCD:更好的证据提前治疗选择金刚石(BM 1407)。资金信息,本文已沉积的Crossref资助者注册表。
利益冲突:没有宣布。
- 收到了2017年2月20日。
- 接受2017年3月5日。
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