从作者:
我们要感谢C. Kannengiesser和同事对他们在我们的文章的兴趣[1]和他们的病人的信息和评论。他们指出,他们与病人TINF2(端粒重复结合因子相互作用的核因子2)基因突变有杂合突变,它通常出现在年轻患者有先天性角化不良。此外,他们认为,一个体细胞逆转可能发生在我们的例子中,因为图1b结果表明,删除不杂,尽管后期发病[1]。
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![图1-](http://www.qdcxjkg.com/content/erj/44/1/270/F1.medium.gif)
图1-
从外周血细胞通过TA克隆之前直接测序DNA的基因突变分析显示杂合基因突变。
体细胞逆转是一个可能的机制,这可以解释先天性角化不良的晚期发病与TINF2突变。事实上,Jongmans等。[2]在与体逆转患者描述先天性角化不良。在这种病人,从他的外周血细胞中观察到的野生型等位基因多于在DNA突变的等位基因,尽管DNA从他的肺组织露出杂合突变。
在我们的例子中,图1b显示n871-874四核苷酸AGGA缺失TINF2基因[1]。然而,因为突变是缺失突变,为这个分析如前所述进行TA克隆[3]。通过TA克隆之前直接测序基因突变分析的结果表明,该突变是杂合子(图。1)。虽然有可能在导致我们的病人肺纤维化肺细胞的体细胞逆转,遗憾的是我们无法从肺组织分析DNA,因为病人已经去世,无肺组织已被保留。
更多的情况下,需要通过详细每个受影响的器官/系统中分析,以确定先天性角化不良的确切机制(多个)。
脚注
利益冲突:无申报。
- 收到2014年3月18日。
- 公认2014年3月18日。
- ©ERS 2014