摘要
临床意义BRAFV600E成人朗格汉斯细胞组织细胞增多症(LCH)的突变,包括肺朗格汉斯细胞组织细胞增多症(PLCH),目前尚不清楚。同样,成人LCH中涉及的分子改变的光谱也没有被完全描绘出来。为了解决这些问题,我们对大量成人LCH活组织切片进行基因分型,并寻找已识别的分子改变与临床表现和疾病结果之间的联系。
Biopsies from 117 adult LCH patients, 83 with PLCH (median age 36.4 years, 56 females, 38 multisystem disease, 79 single system disease, 65 current smokers) were genotyped for theBRAFV600E突变。在69例,LCH病灶也利用全外显子组测序(WES)或靶向基因面板下一代测序(NGS)进行基因分型。Cox模型被用来估计与LCH进展的危险的基线特征的关联。
在59个69例(86%)(未检测MAPK通路的改变BRAFV600E突变:36%,BRAFN486_P490缺失:28%,MAP2K1突变:15%,孤立NRASQ61突变:4%),而KRAS在PLCH病变中几乎没有突变。的BRAFV600E突变没有诊断LCH呈现相关联的,包括吸烟状况和肺功能,在PLCH患者。BRAFV600E状态不影响随着时间的推移LCH进展的风险。
因此,MAPK改变存在于从成年患者LCH最病变,特别是在PLCH。在儿科LCH与报告,BRAFV600E基因分型没有提供关于疾病结果的额外信息。寻找MAPK通路的改变,包括BRAF缺失,是用于在选定的治疗难治渐进LCH指导靶向治疗是有用的。
摘要
大部分成人LCH患者的病变存在MAPK改变。在难治性进展性疾病患者中,这些改变的鉴别包括BRAF缺失,重要的是要指导针对性治疗方案的选择。http://bit.ly/2Qoknsn
脚注
这篇文章有补充资料www.qdcxjkg.com
支持声明:本研究由腿Poix 2016 Chancellerie德综合大学巴黎,法国的资助。本文资金的信息已交存交叉引用出资者注册。
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- 收到了2019年6月17日。
- 公认2019年11月13日。
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