抽象
的临床意义BRAFV600E在成人朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH),包括肺朗格汉斯细胞组织细胞增生症(PLCH)突变,还不是很清楚。同样,参与成人LCH分子改变的频谱尚未完全划定。为了解决这些问题,我们进行基因分型有大量的成人LCH活检,并寻找与临床表现及疾病转归识别分子变化的关联。
Biopsies from 117 adult LCH patients, 83 with PLCH (median age 36.4 years, 56 females, 38 multisystem disease, 79 single system disease, 65 current smokers) were genotyped for theBRAFV600E突变。在69例,LCH病灶也利用全外显子组测序(WES)或靶向基因面板下一代测序(NGS)进行基因分型。Cox模型被用来估计与LCH进展的危险的基线特征的关联。
在59个69例(86%)(未检测MAPK通路的改变BRAFV600E突变:36%,BRAFN486_P490缺失:28%,MAP2K1突变:15%,分离NRASQ61突变:4%),而KRAS突变是在PLCH病灶几乎不存在。该BRAFV600E突变没有诊断LCH呈现相关联的,包括吸烟状况和肺功能,在PLCH患者。BRAFV600E状态不影响随着时间的推移LCH进展的风险。
因此,MAPK改变存在于从成年患者LCH最病变,特别是在PLCH。在儿科LCH与报告,BRAFV600E基因分型并没有提供关于疾病转归的附加信息。为改建搜索参与MAPK途径,包括BRAF缺失,是用于在选定的治疗难治渐进LCH指导靶向治疗是有用的。
抽象
MAPK改变存在于成人肺部LCH患者大多数病变。难治性疾病,这些改变的鉴定,包括BRAF缺失,重要的是要指导针对性治疗方案的选择。http://bit.ly/2Qoknsn
脚注
这篇文章有提供补充材料www.qdcxjkg.com
支持声明:本研究由腿Poix 2016 Chancellerie德综合大学巴黎,法国的资助。本文资金的信息已交存交叉引用出资者注册。
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- 收到2019年6月17日。
- 公认2019年11月13日。
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