摘要
背景肺泡微石症(PAM)是由肺组织的遗传变异引起的SLC34A2基因,其编码的钠依赖性磷酸转运蛋白2B(的NaPi-2b)中。PAM的特征在于导致肺功能障碍肺泡磷酸钙结核(石器)的沉积。的变型谱SLC34A2一直没有得到很好的调查,现在还不知道的基因型 - 表型相关关系是否存在。
方法我们收集了14例PAM患者及其4位亲属的DNA,并对其编码区进行了分析SLC34A2通过直接DNA测序。为了确定表型特征,我们收集了临床数据,并根据蛋白的类型和定位为每个变体创建了严重程度评分。
结果我们确定了八种新的等位基因变体SLC34A214例PAM患者。其中四个是无意义变异,三个是错义变异,一个是剪接位点变异。1例为两种不同变异的杂合子,其余均为纯合子。4例无症状,10例有症状。疾病的严重程度与变异的严重程度相关。
结论我们的发现支持了一个重要的作用SLC34A2并扩大了该病的变异谱。因此,SLC34A2所有患者均检测到变异,并发现8种新的等位基因变异。发现了疾病严重程度与变异严重程度之间的关系;然而,这需要在更大的患者群体中进行研究。
摘要
八个新的变种SLC34A2基因已在14例肺泡微(PAM),它强调在疾病基因的重要性已确定。此外,在一个PAM基因型 - 表型相关性可以存在。http://bit.ly/3307M1p
脚注
这篇文章有补充资料www.qdcxjkg.com
利益冲突:A.L.M.琼森没有什么要透露的。
利益冲突:E. Bendstrup没有需要披露的内容。
利益冲突:S. Mogensen没有什么要披露的。
利益冲突:E.J. Kopras报告了NHLBI (R01HL127455和U54HL127672)在进行研究期间提供的资助。
利益冲突:F.X.麦科马克在研究进行期间报告从美国国立卫生研究院资助。
利益冲突:I. Campo没有需要披露的内容。
利益冲突:F. Mariani没有任何需要披露的信息。
利益冲突:A.埃斯克里瓦诺 - 蒙塔内尔有没有透露。
利益冲突:上午Holm没有什么要透露的。
利益冲突:马丁内斯-科勒斯没有什么要披露的。
利益冲突:G. Pintos-Morell报告来自Shire的个人演讲费用,来自Sanofi-Genzyme和Alexion的咨询酬金,以及来自Kyowa-Kirin的个人旅行和咨询费用。
利益冲突:c .身材一直是研究者在试验和接收个人费用咨询和顾问委员会工作从阿斯利康,葛兰素史克、诺华、赛诺菲和罗氏公司,个人费用咨询和顾问委员会工作收到和Genzyme Teva)和一名调查员在试验从勃林格殷格翰的发言,在提交工作。
利益冲突:b .报告伽马安基丁酸个人费用从阿斯利康出席讲座和非金融支持会议,资助,个人费用讲座和非金融支持会议考勤从勃林格殷格翰集团和罗氏公司,个人费用讲座和咨询,以及非金融支持从赛诺菲会议出勤率,个人费用咨询委员会工作从MedImmune公司Genzyme和赠款,在提交工作。
利益冲突:O. Hilberg没有什么要披露的。
利益冲突:J. Hvarregaard Christensen没有什么要披露的。
利益冲突:西蒙森没有什么要披露的。
支持声明:这项工作被无限制的赠款支持健康奥尔胡斯大学的研究生院,膜奥胡斯大学,丹麦中部地区,Fonden直到Lægevidenskabens Fremme美联社Møller og Hustru Chastine Mc-Kinney Møllers喜欢直到almene Formaal,诺和诺德基金会(批准号NNF60C0023284),和林基金会。本文的资助信息已存入Crossref资助者注册表。
- 收到了2019年4月22日。
- 接受2019年11月15日。
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