％0期刊论文％A JONSSON，ASA丽娜M.％A Bendstrup，伊丽莎白％A莫根森，苏西％A Kopras，伊丽莎白J.％A麦科马克，弗朗西斯X.％A坎普，Ilaria的％A马里亚尼，弗朗西斯％A Escribano-蒙塔内尔，安帕罗％A霍尔姆，都是M.％A马丁内斯Colls，玛丽亚del Mar的％A Pintos，莫雷尔，纪莲％ATaillé，卡米尔％A Crestani，布鲁诺％A希尔伯格，奥％A Hvarregaard克里斯滕森，简％A西蒙森，乌尔夫％T八个新颖的变体SLC34A2基因在肺泡微％d 2020％R 10.1183 / 13993003.00806-2019％Ĵ欧洲呼吸杂志％P 1900806％V 55％N 2％X背景肺泡微（PAM）通过在SLC34A2基因，其编码的遗传变异引起的以钠依赖的磷酸盐转运蛋白2B（的NaPi-2b）中。PAM的特征在于导致肺功能障碍肺泡磷酸钙结核（石器）的沉积。SLC34A2的变型谱还没有得到很好的调查，现在还不知道的基因型 - 表型相关exists.Methods是否我们收集了DNA来自14例PAM和4位亲人，并通过直接DNA测序分析SLC34A2的编码区。为了确定表型特征，收集临床资料和严重度评分对每个变种创建的基础上，protein.Results我们确定了14例PAM SLC34A2八个新的等位基因变异体中的类型和定位。这四个都是废话变种，三个人都是错义，一个是剪接位点变异体。一名患者为杂两个不同的变体和其他所有患者均为纯合子。四名病人无症状和10例有症状。该疾病的严重程度与变异相关severity.Conclusions我们的研究结果支持PAM的SLC34A2一个显著的作用，扩大了疾病的变异谱。因此，在所有患者中检测到SLC34A2变异并中发现8种新等位基因变异。 An association between disease severity and the severity of the variants was found; however, this needs to be investigated in larger patient populations.Eight novel variants in the SLC34A2 gene have been identified in 14 patients with pulmonary alveolar microlithiasis (PAM), which emphasises the importance of the gene in the disease. Furthermore, a genotype–phenotype correlation in PAM may exist. http://bit.ly/3307M1p %U //www.qdcxjkg.com/content/erj/55/2/1900806.full.pdf