摘要
囊性纤维化是由一个不正常的囊性纤维化跨膜传导调节蛋白(CFTR)的常染色体隐性遗传引起的,高达90%,由于在Phe508del突变CFTR基因。我们测试的假设CFTRPhe508del运营商与非携带者在一般人群中的发病率和死亡率有所上升。
我们从哥本哈根普通人群研究中随机抽取108035名年龄在20-100岁的丹麦白人个体进行基因分型CFTRPhe508del(rs113993960)。我们评估慢性支气管炎的风险气流受限横截面和总生存和支气管扩张,肺癌,肺炎,慢性鼻窦炎,呼吸道出血,自发性气胸,呼吸衰竭,急性和慢性胰腺炎,肝硬化,肠梗阻,胃的风险,colorectal cancer, and male infertility prospectively during up to 15 years follow-up (median:9 years). A single individual was excluded due to homozygosity forCFTRPhe508del和已知的囊性纤维化。没有其他人已经确诊基线检查或随访期间囊性纤维化。
Among 108 034 individuals, 105 176(97%) were non-carriers and 2858(3%) were carriers,即杂CFTRPhe508del。携带者和非携带者的总生存率相似。与非携带者和经多变量调整后的患者相比,慢性支气管炎患者的优势比为1.31(95%置信区间:1.16-1.48),支气管扩张患者的危险比为1.88(1.03-3.45),肺癌患者的危险比为1.52(1.12-2.08)。如上所述,携带者与非携带者在肺功能或任何其他发病结果方面没有区别。
在一般人群中,携带者CFTRPhe508del的寿命正常,但患慢性支气管炎的风险增加1.3倍,支气管扩张增加1.9倍,肺癌增加1.5倍。
脚注
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利益冲突:科拉克博士报告了勃林格英格翰、阿斯利康和赛诺菲Genzyme提交的作品之外的个人费用。
利益冲突:诺德斯特高博士没有什么可透露的。
利益冲突:阿夫扎尔博士没有什么可透露的。
- 收到了2020年3月5日。
- 公认2020年5月2日。
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