摘要
α -1抗胰蛋白酶缺乏症(AATD),以α -1抗胰蛋白酶(AAT)水平或功能降低为特征,是一种严重未被诊断的遗传疾病,使个体易患肺和肝脏疾病。大多数有关AATD的现有数据是基于最常见的严重缺陷基因型(PI*ZZ);因此,对于PI*SZ基因型患者的治疗和监测要求尚不明确,而PI*SZ基因型与较轻的AAT缺陷相关。最近的遗传数据表明,PI*SZ基因型可能比目前认为的更为普遍,部分原因是临床鉴定和登记报告的频率较低。静脉AAT治疗是唯一针对AATD患者的特殊治疗,已被证明可以减缓PI*ZZ患者的疾病进展;然而,在PI*SZ患者中并没有AAT治疗的具体证据,而且目前还不清楚是否应该考虑对这些患者进行AAT治疗。本综述对PI*SZ基因型的现有数据进行评价,包括与PI*ZZ个体相比的遗传患病率、诊断年龄和呼吸道症状发展情况,以及指标等因素的影响与非指标识别和吸烟史。我们还探讨了AAT治疗假定的11 μ M“保护阈值”与PI*SZ个体肝脏疾病风险的相关性。本综述的目的是确定这一领域的开放研究问题,旨在优化PI*SZ个人的未来识别和管理。
脚注
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利益冲突:McElvaney博士报告了CSL Behring的个人费用,Grifols的拨款和个人费用,Vertex的个人费用,在提交的工作之外。
利益冲突:桑德豪斯博士报告了在进行研究期间从CSL Behring收取的个人费用。桑德豪斯博士报告了在进行研究期间从CSL Behring收取的个人费用;Grifols的非财政支持,阿斯利康的个人费用,提交的工作之外。
利益冲突:Miravitlles博士报告了AstraZeneca、Boehringer Ingelheim、Chiesi、Cipla、Menarini、Rovi、bil、Zambon、CSL Behring、Grifols和Novartis的个人费用,AstraZeneca、Boehringer Ingelheim、Chiesi、葛兰素史克、bil、Gebro Pharma、CSL Behring、Laboratorios Esteve、Ferrer、Mereo Biopharma、Verona Pharma、TEVA、pH Pharma的个人费用。诺华和格里福斯,葛兰素史克和格里福斯的拨款,在提交的工作之外。
利益冲突:图里诺博士没有什么可透露的。
利益冲突:Seersholm博士没有什么可透露的。
利益冲突:文克博士报告了CSL Behring在进行研究期间的个人费用。
利益冲突:Stockley博士报告了AstraZeneca的个人费用,Nycomed的个人费用,Boehringer Ingelheim的个人费用,CSL Behring的个人费用,Shire的个人费用,Chiesi的个人费用,Polyphor的个人费用,葛兰素史克的个人费用,Mereo BioPharma的个人费用,来自Vertex Pharmaceuticals Inc的个人费用,来自Akari Therapeutics plc的个人费用,在提交的工作之外。
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- 收到了2019年12月16日。
- 接受2020年2月24日。
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