提取
种系端粒 - 相关基因中的突变相关联家族性肺纤维化(PF)和铅短端粒综合征[1,2]。大部分短端粒综合征相关的基因,如TERT,TERC,DKC1,TINF2,NHP 2和NOP10在先天性角化不良患者被鉴定与早发性皮肤粘膜表现和/或骨髓衰竭[3]。端粒酶复合物包括TERT,TERC的RNA和DKC1。与DKC1,NHP 2和GAR1沿NOP10是TERC稳定性和端粒维持[4]是必不可少的。纯合子NOP10突变(c.100C> T,p.Arg34Trp)已经在家庭近亲与常染色体隐性 - 先天性角化不良而不肺纤维化[5]已经报道只有一次。
脚注
这份手稿最近已接受该出版物欧洲呼吸杂志。据审稿,并通过我们的制作团队排版之前在这里其已接受的形式出版。经过这些生产工艺齐全,作者已经批准了造成证据,文章将移动到的最新一期ERJ线上。请打开或下载PDF,查看这篇文章。
利益冲突:KANNENGIESSER博士没有透露。
利益冲突:马拉里博士在研究进行期间报告的个人费用和勃林格殷格翰公司的非财务支持,个人收费和罗氏非金融的支持。
利益冲突:Revy博士没有透露。
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BORIE博士报告赠款和个人费用从Boerhniger殷格翰,赠款和罗氏的个人费用,由个人Savapharma费用,提交作品外:利益冲突。
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利益冲突:CRESTANI博士报告从阿斯利康,补助个人费用,个人费用和勃林格殷格翰公司的非财务支持,个人收费和BMS非财政支持,从赛诺菲个人费,助学金,个人费用和非金融从罗氏公司支持,提交作品之外。
利益冲突:Papiris博士在研究进行期间报告的个人费用和勃林格殷格翰公司的非财务支持,个人收费和罗氏非金融的支持。
- 收到2019年12月21日。
- 公认2020年2月10日。
- 版权所有©ERS 2020
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