TY-JOUR T1-家族性肺纤维化JF-欧洲呼吸杂志JO-Eur Respir J DO-10.1183/13993003.02465-2019 SP-1902465 AU-Kannengiesser，Caroline AU-Manali，Effrosyni D.AU-Revy，Patrick AU-Callebaut，Isabelle AU-Ba，Ibrahima AU-Borgel，Adrien AU-Oudin，第一杂合子突变，克莱尔·奥哈里托，阿盖利基·奥科利卡斯，莱科戈斯·奥马拉加里，凯特琳娜·奥鲍里，拉斐尔·奥莱尼，埃洛迪·奥博利奥，凯瑟琳·奥克雷斯塔尼，布鲁诺·奥帕皮里斯，斯皮罗斯A.Y1-2020/01/01 UR-//www.qdcxjkg.com/content/early/2020/02/14/13993003.02465-2019.摘要N2-生殖系端粒相关基因突变与家族性肺纤维化（PF）相关，并导致端粒短综合征[1，2]。大多数短端粒综合征相关基因，如TERT、TERC、DKC1、TINF2、NHP2和NOP10，在具有早期皮肤粘膜表现和/或骨髓衰竭的先天性角化不良患者中被发现[3]。端粒酶复合物包括TERT、TERC-RNA和DKC1。NOP10、DKC1、NHP2和GAR1是TERC稳定和端粒维持的关键[4]。纯合性NOP10突变（c.100C>；T，p.Arg34Trp）在无肺纤维化的先天性常染色体隐性角化不良血缘家系中仅报道过一次[5]。在我们的生产团队进行复制编辑和排版之前，它以公认的形式发布在这里。在这些生产过程完成并且作者已经批准了结果证明之后，本文将转到最新一期的ERJ在线。请打开或下载PDF以查看此条款.冲突感兴趣的是：KANNENGIESSER博士披露.冲突感兴趣的是：Manali博士报告了来自Boehringer Ingelheim的个人费用和非财务支持，来自ROCHE的个人费用和非财务支持，在研究.冲突感兴趣的是：雷维医生和披露.冲突感兴趣的是：Callebaut博士披露.冲突感兴趣的是：巴博士与披露.冲突感兴趣的是：博格尔博士披露.冲突感兴趣的是：欧丁博士披露.冲突感兴趣的是：Haritou博士没什么关系披露.冲突感兴趣的是：科利莱卡斯博士披露.冲突感兴趣的是：马拉加里医生和披露.冲突感兴趣的是：Borie博士报告了Boerhneger Ingelheim的补助金和个人费用，Roche的补助金和个人费用，Savapharma的个人费用，在提交的工作冲突感兴趣的是：莱尼博士披露.冲突感兴趣的是：博伊洛博士披露.冲突感兴趣的是：CRESTANI博士报告阿斯利康的个人费用，Boehringer Ingelheim的补助金、个人费用和非财务支持，BMS的个人费用和非财务支持，赛诺菲的个人费用、赠款、罗氏的个人费用和非财务支持，不包括提交的工作冲突感兴趣的是：Papiris博士在研究过程中报告了Boehringer Ingelheim的个人费用和非财务支持，ROCHE的个人费用和非财务支持。急诊室-