提取
全球协作努力了解肺动脉高血压的遗传体系结构(PAH)已经确定了几个基因变异和突变在过去的5年。与后续深表现型,与这些突变相关的临床情况正变得越来越清晰。例如,在致病突变的识别TBX4和KDR[1,2]、组织病理学和临床表型,与特定的特征像小髌骨和支气管憩室病TBX4和较低的扩散能力一氧化碳和肺的间质改变KDR[3 - 5]。正如变异识别关键球员在病理生理学,突变携带者的临床和组织病理学描述提供了洞察细胞过程。
文摘
SOX17肺动脉高血压:突变表型和病理生理方面的考虑https://bit.ly/3R7VVHw
脚注
利益冲突:j .阿曼报告赠款NWO像(# 09150161910155)。西北莫雷尔报道英国心脏基金会的资助,支持目前的手稿。C。J罗德报告以下支持目前的手稿:BHF银行奖学金(FS / 15/59/31839)和医学科学院跳板奖学金(SBF004 \ 1095);C.J.罗兹也报道咨询委员会参与(包括咨询费、旅游支持)联合治疗和詹森(强生);和专利提交预测蛋白质与帝国的创新模式;在提交工作。核磁共振威尔金斯报告以下支持目前的手稿:英国心脏基金会(SP / 12/12/29836)和BHF银行帝国研究中心卓越奖(RE / 18/4/34215);核磁共振威尔金斯也报道从英国心脏基金会赠款,NIHR NIH,咨询费MorphogenIX和詹森和参与对Acceleron顾问团和诺华;和专利ZIP12作为目标和microrna标志物; outside the submitted work. H.J. Bogaard has nothing to disclose.
支持声明:j .阿曼收到荷兰交通研究委员会(NWO像:# 09150161910155)。西北莫雷尔得到英国心脏基金会的支持。C。J罗兹奖学金收到英国心脏基金会(FS / 15/59/31839)和医学科学院(SBF004 \ 1095)。核磁共振威尔金斯收到英国心脏基金会的支持下,国家卫生和保健研究所Morphogenix,詹森,诺华和Acceleron。H.J. Bogaard收到拨款支持荷兰心血管联盟(DOLPHIN-GENESIS (CVON2017-10)。
- 收到了2022年7月18日。
- 接受2022年9月11日。
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