提炼
囊性纤维化(CF)是一种终身疾病,最好通过早期干预措施治疗,以防止多个器官的并发症并延长该人群的寿命。在美国和欧洲,CF的诊断主要通过新生儿筛查[1]。新生儿具有两个有缺陷的囊性纤维化跨膜电导调节剂的副本(CFTr) gene have elevated levels of immuno-reactive trypsinogen (IRT) in their serum. A high IRT result at birth triggers a confirmatory test for diagnosis that involves a functional assay, such as sweat chloride concentration measured by evaporimetry. Normal sweat chloride concentration by this method falls in a range of 29 mmol·L-1当汗水氯化物达到60 mmol·L时进行CF诊断时较低或较低-1或更高[2]。但是,一些患者陷入了中间范围,汗水氯化物的结果范围在30至59 mmol·L之间。-1。对于这些患者,尚不清楚它们是否是该基因突变的携带者,还是有两个突变的副本CFTR[3]. Because the rare mutations can be difficult to identify [4], this distinction is important.
抽象的
Thao nguyen-Khoa及其同事研究了使用蒸发法测量的β-肾上腺素能(β-ADR)汗液分泌(SST)来确定CFTR功能状态的好处,这是一项重要的报告,这是一种有用的新方法。https://bit.ly/3meshhc
脚注
利益冲突:S.E。Birket没有什么可披露的。
- 已收到2022年5月19日。
- 公认2022年6月2日。
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