提取
肺静脉闭塞性疾病(PVOD)是一种罕见的肺动脉高压(PAH),具有特定的表型和不良预后,通常需要早期转诊进行肺移植[1-4]。PVOD的病理特征是优先累及肺静脉系统,小肺静脉被纤维内膜增厚和斑片状毛细血管增生所阻塞。
摘要
的综合评价及纵向随访EIF2AK4杂合变异携带者未提示肺静脉闭塞性疾病(PVOD),证实了隐性遗传EIF2AK4有关PVODhttps://bit.ly/3H8wPVR
致谢
作者感谢来自法国肺动脉高压参考网络(PulmoTension)的所有患者、亲属、医生和医疗保健专业人员。
脚注
利益冲突:B. Lechartier没有什么可透露的。B. Girerd没有什么要透露的。埃里斯先生没什么可透露的。博尼耶没有什么可透露的。M. Humbert报告了Acceleron、Janssen和Merck的资助和个人费用,以及Altavant、Morphogen-IX和Bayer的个人费用,除了提交的工作。蒙塔尼博士报告了加速器、杨森和默克公司的资助和个人费用,以及拜耳公司在提交的工作之外的个人费用。
支持声明:DELPHI-4研究(NCT03902353)由圣呼吸道研究基金会(FRSR)资助。B. Lechartier是Juchum基金会和Vaudoise Pulmonaire Ligue的获得者。
- 收到了2022年4月12日。
- 接受2022年6月6日。
- 版权所有©作者2022。获取转载权限请联系权限在}{ersnet.org
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