文摘
保利(A)特殊核糖核酸酶(PARN)突变与家族性肺纤维化有关。然而,患者的表型间质性肺病(ILD)和PARN突变描述得很糟糕。
我们进行了回顾性观察,non-interventional研究。所有患者ILD诊断和病原杂合的PARN突变,随后在OrphaLung中心之一,是包括在内。
我们包括30例(24例来自11个家族和6零星ILD的早期发病患者或肺外表型)。ILD的平均诊断年龄59岁(范围54 - 64)。23例(77%)有吸烟史和/或纤维发生的风险。肺部表型异构,但最常见的诊断特发性肺纤维化(IPF);15 n = 50%)。血液中异常3例,2例肝脏疾病。21例患者接受了一个特定的治疗ILD:类固醇(n = 13), antifibrotic (n = 11),免疫抑制剂(n = 5)和n -乙酰半胱氨酸(n = 2)。FVC整个人口的平均下降292毫升/年(范围146 - 657)。经过平均2.8年的随访,8患者死亡,6经历了肺移植。transplantation-free生存中值为4.5年。 PARN mutation carriers were older, and extra-pulmonary manifestations were less frequent as compared to TERT or TERC mutation carriers.
与IPF相关PARN突变是最常见的,但其他ILD可能观察到。这样的表型异质性需要全面评估PARN-associated ILD病人为了定义定制的治疗策略。
脚注
本文引用:欧洲呼吸杂志2020;56:5。64年,5254年。
这个抽象是2020人队国际大会,在会议“呼吸道病毒的“pre COVID-19“时代”。
这是一个人国际大会抽象。没有全文版本是可用的。进一步的材料来陪这个抽象可能可用www.ers-education.org(人队成员访问)。
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