提取
后发现与α相关的肺气肿1-抗胰蛋白酶(AAT)缺乏症(AATD)aurell和Eriksson[1],在AATD领域的基础和临床进展是戏剧性的和相对快速的[2]。很快就证实了AATD是一种遗传共显性隐性疾病,但花了7年多的时间才将AATD相关性肺气肿与中性粒细胞弹性蛋白酶联系起来[3,4],7 - 10年才发现其与儿童和成人肝硬化的因果关系[5,6],以及与中性粒细胞性脂膜炎[7]的因果关系。在20世纪70年代,等电聚焦(IEF)成为诊断的首选技术,能够识别30多种AAT变异[8]。
摘要
尽管它的患病率很高,是α领域中第一个被确定的基因型之一1-抗胰蛋白酶缺乏症,PI*SZ基因型的研究很少,许多关于其临床意义的未知因素仍未得到解答。https://bit.ly/3aut4ZE
脚注
利益冲突:I.布兰科没有什么可透露的。
利益冲突:我。迭戈没什么可透露的。
- 收到了2020年3月16日。
- 接受2020年3月24日。
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