提取
种系端粒相关基因的突变与家族性肺纤维化和导致短端粒综合征相关的[1,2]。大部分短端粒的综合征相关的基因,如TERT,TERC,DKC1,TINF2,NHP 2和NOP10在先天性角化不良患者被鉴定与早发性皮肤粘膜表现和/或骨髓衰竭[3]。端粒酶复合物包括TERT,TERC的RNA和DKC1。NOP10,与DKC1,NHP 2和GAR1一起为TERC稳定性和端粒维持[4]是必不可少的。纯合子NOP10突变(c.100C> T,p.Arg34Trp)已经在家庭近亲与没有肺纤维化[5]常染色体隐性先天性角化不良被报道只有一次。此外,p.Arg34TrpNOP10突变引起在纯合和杂载体[5]端粒缩短。在这里,我们提供的证据表明,杂NOP10在一个大家族共同确定的偏析带突变(c.17A> G,p.Tyr6Cys)成人发病的家族性肺纤维化。
抽象
我们提供的第一个证据,一个杂合子NOP10突变(c.17A> G,p.Tyr6Cys)是一个大家族鉴定共偏析成人发病家族PF和易患短端粒综合征(家族PF,肝,血液病)http://bit.ly/2wvXsUd
脚注
利益冲突:C. Kannengiesser有没有透露。
利益冲突:E.D.马纳里在研究进行期间报告的个人费用和勃林格殷格翰公司和罗氏公司,非金融的支持。
利益冲突:P. Revy有没有透露。
利益冲突:一,百乐嘉利宝有没有透露。
利益冲突:一,广管局已没有透露。
利益冲突:A. Borgel有没有透露。
利益冲突:C.奥丁已经没有透露。
利益冲突:A. Haritou有没有透露。
利益冲突:L. Kolilekas有没有透露。
利益冲突:K. Malagari有没有透露。
R. BORIE报告赠款和个人的费用由勃林格殷格翰公司和罗氏公司,从Savapharma个人费用,提交作品外:利益冲突。
利益冲突:E.莱内有没有透露。
利益冲突:C.布瓦洛有没有透露。
利益冲突:B. Crestani报道阿斯利康和赛诺菲,补助个人费用,个人费用和勃林格殷格翰公司和罗氏公司,个人的费用和从BMS非金融支持,非财政支持提交作品之外。
利益冲突:S.A. Papiris研究进行期间报告的个人费用和勃林格殷格翰公司和罗氏公司,非金融的支持。
支持声明:该作品(外显子测序)是由来自Üniversite电索邦大学巴黎太阳城(B. Crestani)和Chancellerie德综合大学巴黎(; C. Kannengiesser腿Poix)授予“FPI-SPC”的支持。本文资金的信息已交存交叉引用出资者注册。
- 收到2019年12月21日。
- 公认2020年2月10日。
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