文摘
在个体罹患慢性阻塞性肺病的敏感性有很大差异,不能解释为常见的基因变异。罕见的基因变异,发生在< 1%的普通人群,可以解释这个个体罹患慢性阻塞性肺病的风险。在这里,我们的目标是识别罕见的遗传变异与慢性阻塞性肺病。
全基因组测序与慢性阻塞性肺病(FEV 36对象上执行1/ FVC < 70%, FEV1% pred < 90)从生命线一般人群队列从不吸烟,没有暴露于环境烟雾或职业暴露。编码地区罕见的遗传变异与预测致病效果选择GAVIN算法。变异出现在≥3受试者与健康相比,无主题(N = 1846)在生命线(GoNL估算数据),使用气2测试。接下来,频率的显著的变异是普通人群的进一步测试,无论曝光、健康(N = 10560)和COPD受试者之间从生命线组(N = 2101),复制在鹿特丹的研究(10897健康和599例慢性阻塞性肺病)。
我们确定了7357年5196个独特的基因预测致病变种318罕见的遗传变异是由≥3科目。127年318个变异可以估算的生命线和45变异的频率无慢性阻塞性肺病和未暴露健康对照组之间明显不同。接下来,5变异与慢性阻塞性肺病相关显著的生命线人口和2这些变异,出现在ARAP3和KIF27,在鹿特丹复制研究。
我们的研究是第一个识别罕见的遗传变异与慢性阻塞性肺病一般人群相关联。
脚注
本文引用:欧洲呼吸杂志2018 52:OA2193增刊。62。
这是一个人国际大会抽象。没有全文版本是可用的。进一步的材料来陪这个抽象可能可用www.ers-education.org(人队成员访问)。
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