文摘
背景:alpha -抗胰蛋白酶(AAT)是一种丝氨酸蛋白酶抑制剂,由高度多态SERPINA1基因编码。SERPINA1基因的突变会导致缺AAT (AATD),这与肺和肝脏疾病的风险大大增加。
目的:这里我们报道22小说AAT病理突变,我们发现在意大利和爱尔兰AATD在过去年的有针对性的检测程序。
方法:我们执行的决心AAT血清水平利率免疫浊度的方法。表型是由等电点聚焦分析。从整个外周血DNA是孤立的,干血现货(DBS)或使用商业口腔拭子样本提取工具。测序发现的新突变的其实和部分intronic部分桑格SERPINA1基因的方法或下一代测序。预测算法应用了。
结果:我们发现22个未知SERPINA1病理突变。三是零突变,其他人则非同义突变导致蛋白质缺乏。临床数据显示,蛋白质结构上下文和保护渣,变异被归类为“致病”,“可能致病”和“可能良性的”。
结论:我们添加了22个更多的突变SERPINA1等位基因的列表。此外,我们强调的实验室诊断AATD不仅仅是一个程度的问题,由于缺乏精确的测定和Null AATD个人携带的等位基因可能有助于评估肺部疾病的风险。
脚注
本文引用:欧洲呼吸杂志2020;56:5。64年,4922年。
这个抽象是2020人队国际大会,在会议“呼吸道病毒的“pre COVID-19“时代”。
这是一个人国际大会抽象。没有全文版本是可用的。进一步的材料来陪这个抽象可能可用www.ers-education.org(人队成员访问)。
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