摘要
背景:Gly551Asp突变(III级)的囊性纤维化(CF)患者的临床病程特征不明显,尤其是在结构性肺病方面。关于Gly551Asp患者的临床严重程度是否与Phe508del纯合子患者不同的数据是不同的。
目的:我们的目的是比较Gly551Asp突变和最常见的CF突变Phe508del(“严重”II类基因型)患者的CT结果。我们假设结构性肺病在Gly551Asp患者中的严重程度较轻。
方法:所有AREST-CF队列中有Gly551Asp突变和一个严重基因型,并伴有PRAGMA-CF评分的患者均纳入研究。随机选择Phe508del纯合子CF患者的年龄匹配CT扫描。根据PRAGMA评分确定总疾病程度(Dis)和滞留空气(TA)。采用线性混合模型分析比较两个基因型组的CT结果,考虑年龄和反复就诊,p<0.05,具有统计学意义。
结果:包括17例Gly551Asp突变(44次CT扫描)和136例纯合Phe508del患者(348次CT扫描),中位(范围)年龄为3(0-11)岁。Gly551Asp和纯合Phe508del患者的%Dis和%TA的差异分别为-0.11(-0.79,0.57)p=0.750和0.13(-2.47,2.72)p=0.923。
结论:两组间结构性肺病的检出率无显著差异,提示Gly551Asp突变的患者在儿童期的严重肺病程度与严重基因型患者相同。因此,Gly551Asp患者可以被选择进行更深入的临床随访。
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