文摘
背景:Bi-allelicEIF2AK4突变的发展使肺静脉阻塞疾病(PVOD)。
这项研究的目的是:描述PVOD患者根据表现型和结果EIF2AK4突变状态。
结果:85 PVOD患者(25突变携带者和60非承运人)被确定在法国转诊中心肺动脉高压。在诊断,EIF2AK4突变携带者明显小于非承运人。PVOD非承运人的特点是男性优势和有机溶剂接触。没有观察到不同NYHA功能类,6-MWD和血流动力学特征除了肺血管阻力。77年PVOD病人(21EIF2AK4突变携带者和56非承运人)收到特定的PAH疗法和13个病人(16.8%)有经验的药物引起的肺水肿。53名患者在8个月内重新评估,轻微的临床、功能和改善血流动力学观察。在随访期间,29移植患者和43名患者死亡。风平浪静的生存(死亡或移植)1、2和3年是64%,56%和34%EIF2AK4在非承运人突变携带者和78%、47%和36%。
结论:PVOD病人携带bi-allelicEIF2AK4突变的特点是一个年轻的年龄,严重的临床、功能和血流动力学障碍和糟糕的结果。
EIF2AK4突变携带者(n = 25) | 突变非承运人(n = 60) | P | |
年龄 | 27.3±9.6 | 59.7±13.2 | < 0.0001 |
性别、F / M | 14/11 | 17/43 | 0.016 |
NYHA FC II / III / IV | 3 / 17/5 | 3 / 44/13 | 0.52 |
6-MWD, %西奥 | 49.3±22.6 | 43.7±28.3 | 0.40 |
肺动脉平均,毫米汞柱 | 50±13 | 45±10 | 0.10 |
CI, L / min / m² | 2.51±0.88 | 2.42±0.66 | 0.60 |
PVR,吴 | 11.7±6.6 | 9.1±3.5 | 0.02 |
DLCO, % pred | 30±7 | 30±10 | 0.78 |
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