摘要
PCD不再是一种儿童疾病,应该建立从出生到成年后期的护理标准http://ow.ly/sORE300ZXI3
S的研究哈et al。[1]在本期的欧洲呼吸杂志介绍了迄今为止最大的关于原发性睫状体运动障碍(PCD)成人研究的数据。它提出了与这种罕见疾病的表型和预后相关的重要问题。这篇文章描述了一个单一的英国PCD中心的实践,由于转诊和随访的模式在诊所之间有所不同,不能代表所有的PCD成年人。然而,这些数据代表了丰富的临床经验,并为我们进一步的研究提供了指导。
PCD的患病率尚不清楚,因为症状是非特异性的,而且缺乏一种金标准的诊断测试[2- - - - - -4].由于对这种罕见疾病的了解有限,病人通常不会转介作诊断化验[5].此外,在医生[6]和病人[5]表明用于诊断PCD的程序差异很大。欧洲呼吸学会先前的PCD工作组对儿科服务的调查确定了全欧洲1192名患者,其中大多数年龄<188bet官网地址20岁[7].在一些国家,0 - 14岁儿童确诊病例的患病率为万分之一至万分之一,但在其他国家则低得多。诊断时的中位年龄为5.3岁,在国家之间存在很大差异。许多20-30岁的年轻人仍在接受儿科护理。各国之间和国内的诊断和管理各不相同[6].儿童和青少年(0-19岁)占欧洲人口的20%。假设PCD患者的预期寿命接近正常,我们预计成年PCD患者的数量大约是儿童的四倍。这与关于成年人的出版物的缺乏形成了鲜明的对比。在一项系统综述中,我们检索了所有报道PCD患者临床特征的论文,特别关注年龄分层数据[8].我们发现了17项描述儿科人群的研究,32项描述混合年龄人群的研究(包括少数,主要是年轻人,成年人),只有3项针对成年人的旧研究[9- - - - - -11].
因此,PCD患者在20岁时似乎就从研究屏幕上消失了。他们还没有过渡到成人肺科吗?他们是否不再安排探视?他们早逝吗?
成年患者PCD的新数据
S的文章哈et al。[1是及时的。它来自英国伦敦的皇家布朗普顿医院(RBH),该医院是英国三个指定的PCD国家诊断中心之一[3.,12].RBH为伦敦和英格兰东南部的PCD提供诊断服务,并为儿科和成人患者提供专业护理。该小组已广泛发表有关其儿科病人的资料[13- - - - - -17但这是他们第一次针对成年人的报告。它提供了151名患者的数据,这些患者要么是从儿科转过来的,要么被诊断为成年人。诊断时的中位年龄为23岁(范围0-72岁)。
该手稿为PCD成人疾病严重程度的进展提供了重要的见解。在7年的随访期间,7人(4.6%)死亡,其中5人死于呼吸道原因。93例患者接受了肺部高分辨率计算机断层扫描(HRCT),几乎所有(95%)都有支气管扩张的证据。45%的研究人口被殖民铜绿假单胞菌.肺功能下降估计为0.49%的用力呼气量在1 s (FEV1)的预期增长率。作者研究了与疾病进展相关的因素,并报道了诊断时的年龄、微管缺陷和HRCT评分可以预测FEV1下降。
文章中提出的数据挑战了PCD的常见概念,并反映了现有证据的不足。有几点值得强调。与之前来自北美的报告一致,FEV1下降与微管缺陷有关;这可能有助于我们理解PCD的发病机制,以及这种缺陷是如何导致所见的功能异常的[18].假单胞菌肺功能下降的患者中定植明显更常见,但不能预测随后的肺功能恶化。如文中所述,这可能意味着假单胞菌可能是疾病严重程度的标志,而不是疾病进展的原因。这符合当前对气道微生物组的思考,并与了解PCD中的肺加重有关,而且与其他气道疾病有关,如囊性纤维化、支气管扩张和慢性阻塞性肺病[19,20.].HRCT评分是气道损伤和下降的敏感指标。然而,它的重复使用受到肺部辐射的限制。希望其他技术,如磁共振成像,能在不久的将来提供类似的信息。21,22].
从儿科护理过渡到成人护理
与始于儿童期的其他慢性疾病一样,我们需要一种结构化的方法,使患者做好从以家庭为中心的儿科诊所转到成人诊所的准备,在成人诊所,患者必须就其护理作出知情决定。这个过渡过程应该在向成人服务转移之前开始。囊性纤维化与PCD有许多共同特征,包括需要密集的物理治疗和抗生素。近几十年来,囊性纤维化患者的预期寿命有所增加,它已从主要的儿科疾病转变为成人疾病[23].囊性纤维化的过渡性护理模式可能为PCD护理提供信息;儿科和成人诊所之间的协作工作的需要是至关重要的,以使纵向了解患者“从摇篮到坟墓”。S的文章哈et al。[1],虽然描述的是来自同一家医院儿科服务的人群,但没有提及儿童的健康状况。文章中提供的最早信息可以追溯到转到成人服务的时候。也许只是病人,而不是记录被转移了?在本研究中,随访强度似乎有限。例如,在7年的随访中,151名患者中只有118名(78%)进行了至少一次肺功能检查,只有82名(52%)患者进行了两次或两次以上的肺功能检查。与囊性纤维化相比,这似乎微不足道,囊性纤维化建议每3个月进行一次肺功能检查[24].也许RBH的服务交付模式导致了数据的缺乏,在RBH中,一些患者的护理与非专业的肺科服务共享。
早期诊断能改善预后吗?
早期诊断后的良好护理能否预防支气管扩张并减缓肺功能的衰退?这个问题很难用观察性数据来回答,因为诊断时的年龄可能与疾病严重程度相关,受影响更严重的人可能在生命早期被诊断出来。因此,尽管强化治疗,这些似乎预后较差。米arthinet al。[25丹麦国家PCD参考中心的研究人员对74名成人和儿童PCD患者进行了>2900肺功能测量。在9.5年的观察期内,34%的患者肺功能下降,57%稳定,10%改善。没有证据表明肺功能的病程与诊断年龄或初始肺功能水平有关[25].目前的研究没有给出更明确的答案。文章的图2绘制FEV1对照诊断时的年龄。FEV1基线时定义为成年患者确诊后的第一次肺功能,或儿童期诊断时的肺功能转变。这使得对结果的解释变得困难。FEV1较晚诊断的患者的肺功能较低,这可能是因为这些患者在进行“基线”肺功能测量时年龄较大。我们无法推断他们的肺功能会如何,如果他们早一点被诊断出来。好的护理是否可以预防支气管扩张的出现,从而改善患者的预后,这个问题只能用真正的前瞻性数据来回答,从儿童时期开始,最好是用随机对照研究来支持,这些研究比较了随机分配的患者组之间的不同治疗方法,这些患者组在治疗方法以外的方面没有差异。PCD的前两项随机对照试验目前正在进行,测试阿奇霉素和高渗盐水的预防性治疗,结果将很快公布[26].
PCD是良性疾病吗?
死亡率数据很难解释,因为它们没有年龄标准化。然而,近5%的患者在7年内死亡,这对于35岁的平均年龄来说似乎很高。这挑战了PCD不影响预期寿命的观念,并要求进行更大规模的研究,对死亡率进行更长时间和完整的随访。根据我们的经验,成人疾病的严重程度变化很大,但通常比患有囊性纤维化的成人更轻。在英国的南安普顿,我们有一些病人在晚年被诊断出来,但在六七十岁时仍然过着积极而充实的生活。相反,我们照顾的是严重受影响的年轻人,因为肺功能受损和这种多系统疾病的其他方面。先天性心脏病患者面临着更高的风险,甚至在儿童中也有与pcd相关的死亡病例报告(个人通信和会议摘要)[27].N会et al。[28]描述了相当一部分成年PCD患者的严重疾病进展。具有长期随访的大型代表性数据,如国际PCD登记[29]或国际队列研究iPCD [30.],将在未来提供更好的死亡率数据。
“老年患者”能从新的发展中获益吗?
PCD的诊断具有挑战性,并且随着时间的推移而发生变化。没有单一的金标准,《欧洲共识指南》(2009年)建议采用多种检测方法,包括鼻一氧化氮(nNO)、高速视频显微镜(HSVMA)和透射电子显微镜(TEM) [2].英国的三个PCD诊断参考中心密切合作,使用基于nNO、hssvma和TEM的诊断算法诊断PCD [3.,12].不确定和阳性样本在培养纤毛细胞后重新分析。文章的图1由S哈et al。[1]表明这种算法可能只适用于新诊断的患者,而不是根据诊断测试的新发展定期审查诊断确定性。鉴于缺乏一个金标准的诊断测试和不断发展的PCD表型多样性的理解,这是重要的。北美黏液纤毛清除障碍协会报告称,最初被标记为“PCD”的患者中有一半在广泛的测试后被排除诊断[31];相反,我们意识到一些患者的调查之前“排除了诊断”,但该决定被推翻了。在S哈et al。[1,虽然nNO是一种非侵入性和负担得起的检测方法,但只有三分之二的患者(64%)检测到了nNO。
我们可以从这项研究中学到什么
来自成人PCD队列的数据为老年患者PCD的严重程度和长期病程提供了重要证据。这是一个巨大拼图中的一块;非常需要来自其他中心和更多国家的数据。我们需要从儿童期到成年期进行完整和长期随访的前瞻性研究,以及随机对照试验,以对死亡率和功能进展以及如何改善这些问题给出更清晰的答案。我们必须更快地将新知识应用到正在进行的临床实践中,例如将新的诊断标准应用于现有患者或应用过渡性护理。PCD不再是一种儿童疾病,应该建立从出生到成年后期的护理标准。临床医生有必要合作,以改善患者的过渡体验,并授权年轻成年人参与他们的护理决策。我们建议数据“跟随患者”,这样成年肺科医生就可以充分了解患者的过去历史和来自共享护理中心的当代信息。这对改善患者护理、了解和改善预后至关重要。
确认
所有作者都参与了COST Action BEAT-PCD网络:更好的证据来推进PCD的治疗方案(BM 1407)。C.E. Kuehni, M. Goutaki和J.S. Lucas是欧洲呼吸学会PCD诊断工作组(ERS TF-2188bet官网地址014-04)的成员。本文所表达的观点不代表官方对这些合作的看法。
脚注
支持声明:C.E. Kuehni和J.S. Lucas是欧盟EG-GA编号35404下的第七框架计划的参与者(BESTCILIA:原发性纤毛运动障碍的更好实验筛查和治疗)。本文的资助信息已存入公开出资人注册处.
利益冲突:可以在本文旁边的网站上找到信息披露www.qdcxjkg.com
- 收到了2016年6月1日。
- 接受2016年6月1日。
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