文摘
囊性纤维化今天管理:积极和健康老龄化的一个例子的病人患有一种罕见的遗传性疾病http://ow.ly/V3JXt
囊性纤维化(CF),最常见的遗传条件上来说是在白种人中,影响许多器官系统。专业医疗护理,积极的治疗(1)和适当的营养都延长和提高CF患者的生活质量。取得进步在过去的四十年里改变了CF从致命的儿童疾病长期慢性疾病。CF患者现在可以达到成年期(2- - - - - -5],尽管他们中的大多数仍有减少寿命,和成年人口从2005年的44.55%到2010年的49.3% (图1最古老的病人),> 80岁,从2010年欧洲CF注册表(6]。在不久的将来,即使CF儿科护理仍将保证最好的病人和增长的关键过渡到成年,CF中心可能很大程度上被认为是面向成人的(7因此,,我们应该追求积极和健康老龄化的新概念CF患者(哈哈)。重要争议存在的早期和长期管理CF,时应该仔细考虑提出的策略老化与CF (8]。
健康是一个多维的概念,捕捉人们如何感觉和功能。它包括至少三个动态组件:第一,生存年龄;第二,延迟慢性疾病的发作和残疾;第三,优化功能的最大时间。啊哈包括功能、活动和参与,疾病,和弹性(适应能力)。尽管大多数啊哈项目试图通过针对成年人,提高老年早期启动啊哈健康促进是很重要的在生活9]。欧洲创新伙伴关系(EIP)啊哈旨在使欧盟(EU)公民过上健康、积极和独立的生活而老化。朗格多克鲁西荣的参考站点(MACVIA-LR)关注啊哈在健康和疾病的预防10- - - - - -12)与生命历程的角度(13,14]。
而在无疾病者啊哈旨在改善健康生命年,严重的疾病患者也关注预期寿命增加(图2)。嵌入在CF啊哈意味着寿命不是唯一的参数需要考虑,但应尽一切努力来提高生存的质量。
老化与CF的概念关联的管理尤其是CF和慢性疾病。它包括早期诊断、治疗创新、优化管理和社会护理(图2)。这是AIRWAYS-ICPs的一部分(气道疾病的综合护理路径),行动小组B3 EIP的啊(15]。
行动计划
检查和管理
早期发现早期newborn-screening管理(16)旨在提供潜在的更好的肺结果和心理适应和已经成为常见的整个欧洲(图3)[6]。比传统的诊断筛查似乎便宜(17),但这种方法也有局限性。发展是很重要的生物标志物来评估疾病严重程度和预后。偶然的发现可能发生在那些没有CF的CF基因表型或轻微的CF (如。男性不育)。超过2000改变雌性生殖道中描述基因(www.cftr2.org),但少于150是疾病引起18),有不同意见关于应该如何管理这些不确定性。最近的指导方针强调证据的缺乏,临床医生可以在基地的管理检查婴儿在生命的第一年。最后,医源性并发症是很常见的(如。在成年期肾毒性抗生素在婴儿期,肾功能衰竭,选择耐药细菌,抗生素过敏)19),在医疗期间可能会呈现出相互传染的风险去CF的中心。一个常见的长期并发症是听力损失,由于频繁的氨基甙类抗生素处方和阿奇霉素规定作为一个维护抗炎治疗。此外,临床医生也处理CF患者移植前几年,现在non-respiratory并发症,由于疾病显示了多系统参与。
创新的治疗方法最近被提出
异常CF跨膜电导调节器(雌性生殖道蛋白已成为治疗目标(20.),在未来,基因疗法可能已经变得可用,帮助改善病人的管理。Ivacaftor,雌性生殖道电位器提高氯运输CFTR功能检测在细胞表面(21),患者非常有效G551D或其他控制(第三类)突变的数量。然而,它的高成本可能是一个障碍的治疗。进一步研究的主要任务是长期的有效性ivacaftor (22]。不幸的是,只有少数CF患者突变和其他目标应该发达。Lumacaftor CFTR试验性检测校正器,增加贩卖phe508del雌性生殖道细胞表面,当结合ivacaftor略微被发现有效的纯合子phe508del [23]。然而,这些新疗法可能会有一些长期并发症(如。眼部异常ivacaftor),这些将改变疾病概要,正如我们已经看到的与其他创新疗法应用于不同的慢性疾病。
慢性疾病管理的整体分析是必要的
CF是传统上认为影响肺和胰腺,但许多器官系统都受到影响。CF并发症包括糖尿病、肾脏问题,心血管疾病、生殖系统异常和骨量减少。他们随着年龄增加。糖尿病已成为一个常见的CF疾病和被认为是临床实体,即。CF-related糖尿病(面板),不同于I型和II型糖尿病(27]。增加生存的患者,慢性炎症的影响和营养器官系统增加上妥协。例如,优化骨骼健康开始在童年(负重运动,最佳维生素D和K状态,摄入的乳制品,最小使用类固醇,积极治疗感染和炎症),以避免后骨量减少。
医生治疗CF应该提出一个多学科的方法来优化管理CF患者。另一方面,专家应该考虑CF作为整个疾病和不作为单独的实体提出一个全面的管理。
从童年过渡到成年和老年病学
CF患者现在住的时间足够长,要求从儿科CF中心过渡到成人CF中心。转型的目标是为年轻人从事成人卫生保健系统的方式优化健康潜能,最大化和提高生活质量6]。目前,有一个信息差距在文献中心理模型,可以帮助指导通知过渡过程。应该有相互关联的结构的病人、父母和提供者强调变量服从干预(28]。新的挑战,然而,从成人护理过渡到老年。这将是使用欧盟资助项目完成护理路径上从成年人过渡到老年人为了防止脆弱如CAREWELL (www.carewell-project.eu / home /)和ASSEHS(激活分层策略和干预措施的结果虚弱病人的医疗服务)(29日]。
CF参考中心
在大多数欧洲国家CF参考中心存在。他们重视的CF的诊断和管理,他们有全球视野的疾病及其并发症或并发症,包括完善的军团来测试新的疾病的管理策略。然而,有一个很大的异质性有关CF的管理中心。提出了标准(30.]。CF患者的分层需要描述CF患者1)需要完成管理中心在整个寿命周期,2)广泛的诊断过程和昂贵的治疗策略,和3)可分为温和的表型。创新的治疗方法可能扭转某些严重后遗症儿童疾病(31日),但需要更多的信息来充分了解创新的治疗可能扭转显然永久性损伤和到什么程度。
网络
自2008年以来,欧洲社会囊性纤维化(ecf)创建,加上EuroCareCF,国际网络系统,ECFS-Clinical试验网络(ECFS-CTN),开发临床试验为了提高CF患者的生活质量和治疗方案。网络包括15个欧洲国家和43 CF中心目标是医疗专业人员和患者组织之间共享专业知识,并在与制药业合作开发新的协议。有密切合作在美国类似的网络(囊性纤维化基金会(CFF)疗法发展网络)。
护理路径
保健途径至关重要。改善医疗服务的质量和实现个人与CF导致了戏剧性的改善生存。许多策略集中在肺疾病的有效管理,已推迟发病严重疾病(32]。
移动健康
手机的广泛使用是一个机会来增加自主的自我监控疾病和治疗的患者(mHealth)。这将创建一个更快的通信通道与CF参考中心,定期捕获数据的病人增加合规,调整治疗策略和改进的知识自然历史的疾病。然而,没有足够的证据对健康的好处在CF (33]。
患者协会的重要性
病人组织有一个三重角色。首先,他们作为自然的经纪人讨论与利益相关者之间的卫生保健系统在国家层面上(如。Vaincre la Mucoviscidose在法国,http://www.vaincrelamuco.org/)或与欧盟委员会(European Commission);其次,他们在融资中非常重要的研究和连接的研究和对知识的医疗体系可转让性;第三,病人组织至关重要的组织和招募病人进行临床试验。他们参与社区的建设,因此减少隔离,它们是自然的继电器当家庭医疗或社会中寻找答案,他们帮助研究设计等。
病人的权利
更广泛使用移动技术,结合病人的工作组织在构建患者通过治疗教育项目的能力,导致病人权利,这是一个先决条件真正的成规医疗体系的发展。因此,消息灵通的患者可以作为有效的共同决策制定者医疗保健专业人士和社会工作者以及值得信赖的合作伙伴,在识别patient-relevant结果(即。临床试验的战略方法)和patient-reported结果(即。收集真实的证据在药物开发后自适应路径;病人登记;在药物警戒阶段报告的副反应和福利在上市后一代证据研究计划,等)。
病人的健康状况
啊哈概念与一种罕见的遗传病,如CF,意味着医疗体系的重新定位对一个病人的方法,授权和自治的病人。系统将关注病人的健康结果概念的全球健康状况是一个关键因素。这个概念依赖于病人自己与医疗专业人士合作,社会工作者和所有利益相关者参与。病人健康状况测量使用最重要的结果当人们寻求保健或治疗:预防、恢复、功能改进和能力过上健康和丰富的生活。有挑战的背景下,在医疗系统有限资源和社会偏好。然而,一些特定的活动,合作和创新最近出现了,需要新形式的破坏性的思维从所有医疗利益相关者在欧洲。
支持啊,医疗系统需要药片以外的组织范式。一旦医疗服务的质量和效率(治疗和社会)对慢性疾病患者增加,老龄化可以避免住院治疗上是通过减少病人的保健方法。
社会方面的战略和政策
低社会经济后果更严重的CF (34]。心理干预或方法支持CF人民和他们的照顾者的重要性,尽管他们的好处是还不清楚35]。青少年和儿童CF报告的漏洞,丧失独立性和机会,隔离和无助感。这加强了多学科的当前模型的重要性病人护理促进共享决策、控制和自我效能,以及生理和社会功能(36]。CF管理的新的进化成人病人现在经历的希望几乎正常的生活。因此,这些病人的心理支持是非常重要的,帮助他们处理这个新概念与CF的寿命长。
飞行员其他罕见遗传疾病的应用
整体的方法可能有助于促进CF患者啊。时间和更好的生活代表进步和机会。更改涉及创建主要挑战:个人;雇主;所有公共和私人利益相关者,包括卫生和社会保健;其他福利服务;政府;和所有的政党。
CF是最常见的遗传性疾病在欧洲和获得的结果可以扩展到其他罕见的遗传疾病,包括一些通用的措施添加到特定的根据不同的疾病。主要目标是儿童时期开始考虑老化(甚至在怀孕前)。结果从儿科到老年人尤为重要,将通过欧洲儿科学会合作,欧盟(eu)老年医学的社会,个人CF社会和患者组织框架的EIP啊哈即。MACVIA-LR。
脚注
利益冲突:披露可以找到与本文的在线版本www.qdcxjkg.com
- 收到了2015年7月28日。
- 接受2015年10月23日。
- 版权©2016人队