Genotype-phenotype相关性在原发性纤毛运动障碍患者中央复杂缺陷有关RSPH1,RSPH4A或RSPH9突变
Blandine普雷沃斯特,娜迪娅内森,艾琳Tamalet,SylvainBlanchon,的家伙Montantin,让-帕庞,以斯帖提醒,劳伦斯摇篮,妮可Beydon,娜塔莉Collot,布鲁诺Copin,弗洛伦斯Dastot,菲利普Duquesnoy,拉尔夫Epaud,伊莎贝尔欧诺瑞,薇罗尼卡Houdouin,西尔维蒂塞尔,GuillaumeThouvenin,卢多维奇Jeanson,BenoitVallette,雅克。de Blic,布鲁诺Housset,安德烈Coste,Annick克莱门特,埃斯特尔Escudier,哔叽Amselem,玛丽勒让德
欧洲呼吸杂志
2014年
44:
P2025;
DOI:
Blandine普雷沃斯特
1服务de Pneumologie Pediatrique et de中心参考倒les疾病Respiratoires罕见,APHP医院——阿尔芒嫁妆,巴黎,法国
Nadia内森
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艾琳Tamalet
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Sylvain Blanchon
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9服务de Pneumologie Pediatrique, de图卢兹大学医疗中心,法国图卢兹
家伙Montantin
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让帕庞
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以斯帖提醒
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妮可Beydon
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娜塔莉Collot
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布鲁诺Copin
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佛罗伦萨Dastot
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菲利普Duquesnoy
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薇罗尼卡Houdouin
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西尔维蒂塞尔
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Guillaume Thouvenin
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卢多维奇Jeanson
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Benoit Vallette
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安德烈Coste
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Annick克莱门特
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埃斯特尔Escudier
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哔叽Amselem
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玛丽勒让德
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文摘
背景
的RSPH1,RSPH4A和RSPH9基因已经被卷入原发性纤毛运动障碍(PCD)和中央的超微结构异常复杂的(CC)。我们研究患者的表型特征RSPH1,RSPH4A或RSPH9突变患者指导分子战略分析CC的缺陷。
方法
RSPH1,RSPH4A和RSPH9编码外显子及其侧翼intronic序列测序65年无关的家庭(84名患者)。我们比较以下参数:性别、起源、血缘关系,偏重缺陷,新生儿呼吸窘迫,呼吸道感染、支气管扩张、鼻息肉病,中耳炎,听力损失,不孕症,鼻一氧化氮(NO),纤毛拍频和定量的纤毛超微结构分析。
结果
BiallelicRSPH1,RSPH4A或RSPH9突变被确定在21个(32%)不相关的家庭(30例):10 (15%)RSPH1突变,7例(11%)RSPH4A突变和4 (6%)RSPH9突变。确定突变患者共享一个相似的表型的临床特征(窦肺综合征没有内脏逆位),降低鼻没有在大多数病人,一起跳动的纤毛正常频率缓慢跳动,不能游动的纤毛,在少数的纤毛和CC缺陷。
结论
患者RSPH1,RSPH4A或RSPH9突变表型难以分辨。鉴于3基因的表型的贡献,1圣一个测试RSPH1,然后RSPH4A之前RSPH9。的分子诊断分析是决定性的花样设计时PCD很难建立。PCD的分子基础仍有待确定了44(68%)的家庭。
- ©2014人队
Genotype-phenotype相关性在原发性纤毛运动障碍患者中央复杂缺陷有关RSPH1,RSPH4A或RSPH9突变
Blandine普雷沃斯特,娜迪娅内森,艾琳Tamalet,SylvainBlanchon,的家伙Montantin,让-帕庞,以斯帖提醒,劳伦斯摇篮,妮可Beydon,娜塔莉Collot,布鲁诺Copin,弗洛伦斯Dastot,菲利普Duquesnoy,拉尔夫Epaud,伊莎贝尔欧诺瑞,薇罗尼卡Houdouin,西尔维蒂塞尔,GuillaumeThouvenin,卢多维奇Jeanson,BenoitVallette,雅克。de Blic,布鲁诺Housset,安德烈Coste,Annick克莱门特,埃斯特尔Escudier,哔叽Amselem,玛丽勒让德
欧洲呼吸杂志
2014年9月,
44
(58)
P2025;
Genotype-phenotype相关性在原发性纤毛运动障碍患者中央复杂缺陷有关RSPH1,RSPH4A或RSPH9突变
Blandine普雷沃斯特,娜迪娅内森,艾琳Tamalet,SylvainBlanchon,的家伙Montantin,让-帕庞,以斯帖提醒,劳伦斯摇篮,妮可Beydon,娜塔莉Collot,布鲁诺Copin,弗洛伦斯Dastot,菲利普Duquesnoy,拉尔夫Epaud,伊莎贝尔欧诺瑞,薇罗尼卡Houdouin,西尔维蒂塞尔,GuillaumeThouvenin,卢多维奇Jeanson,BenoitVallette,雅克。de Blic,布鲁诺Housset,安德烈Coste,Annick克莱门特,埃斯特尔Escudier,哔叽Amselem,玛丽勒让德
欧洲呼吸杂志
2014年9月,
44
(58)
P2025;