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项目:127个项目中的1到50个

1.

报告原发性睫状体运动障碍透射电镜结果的国际共识指南(BEAT PCD TEM标准)。

Shoemark A, Boon M, brochohausen C, Bukowy-Bieryllo Z, Margherita De Santi M, Goggin P, Griffin P, Hegele RG, Hirst RA, Leigh MW, Lupton A, MacKenney K, Omran H, Pache JC, Pinto A, Reinholt FP, Schroeder J, Yiallouros P,Escudier E; 这些作者代表了一个更大的指南制定小组,如下*。

EUR RESPIR J.. 2020年2月14日。pii:1900725。内政部:10.1183/13993003.00725-2019。[打印前的Epub]

PMID:
32060067
2.

原发性睫状体运动障碍患者的标准化临床数据:FOLLOW-PCD。

Goutaki M, Papon JF, Boon M, Casaulta C, Eber E,Escudier E哈尔贝森财政司司长、哈里斯A、霍格C、霍诺雷I、荣格A、卡拉达格B、柯纳·雷特伯格C、勒让德M、迈特B、尼尔森KG、鲁博B、拉姆曼N、斯科菲尔德L、鞋标A、图文宁G、威尔金斯H、卢卡斯JS、库尼CE。

收获开放Res.2020年2月10日,6(1)。pii: 00237 - 2019。doi: 10.1183/23120541.00237 -2019人。eCollection 2020年1月。

PMID:
32055632
免费PMC文章
3.

TTC12功能缺失突变导致原发性纤毛运动障碍,揭示运动纤毛与鞭毛中不同的动力蛋白组装机制。

托马斯•L Bouhouche K, Whitfield M, Thouvenin G, Coste, Louis B, Szymanski C, Bequignon E,帕庞摩根富林明,Castelli M, Lemullois M, Dhalluin X, Drouin-Garraud V, Montantin G,蒂塞尔年代,Duquesnoy P, B Copin Dastot F, Couvet年代,Barbotin, Faucon C,欧诺瑞我管家B, Beydon N, Tamalet,当N, F,科尔Escudier E, Tassin AM, Touré A, Mitchell V, Amselem S, Legendre M。

美国人类遗传学杂志.2020 2月6; 106(2):153-169。DOI:10.1016 / J.AJHG.2019.12.010。EPUB 2020 1月23日。

PMID:
31978331
4.

原发性纤毛运动障碍的深层表型,包括数量纤毛跳动参数和广泛的基因分型。

Blanchon S, Legendre M, Bottier M, Tamalet A, Montantin G, Collot N, Faucon C, Dastot F, Copin B, Clement A, Filoche M, Coste A, Amselem S,Escudier E,帕蓬·约翰,路易斯·B。

医学遗传学杂志.2019年11月26日。pii: jmedgenet - 2019 - 106424。doi: 10.1136 / jmedgenet - 2019 - 106424。[印刷前的Epub]

PMID:
31772028
5.

成人原发性睫状体运动障碍的慢性鼻窦炎的随访和治疗:我们参考中心的回顾和经验。

Bequignon E, Dupuy L, Escabasse V, Zerah-Lancner F, Bassinet L, Honoré I, Legendre M, Devars du Mayne M, Crestani B,Escudier EA、帕彭JF、Maître

中国医疗. 2019年9月19日;8(9). pii:E1495。内政部:10.3390/jcm8091495。

PMID:
31546861
免费PMC文章
6.

突尼斯原发性纤毛运动障碍基因的贡献:一个主要地中海等位基因的鉴定。

Mani R, Belkacem S, Soua Z, Chantot S, Montantin G, Tissier S, Copin B, Bouguila J, Rive Le Gouard N, Boughamoura L, Ben Ameur S, Hachicha M, Boussoffara R, Boussetta K, Hammouda S, Bedoui A, Besbes H, Meddeb S, Chraeit K, Khlifa M,Escudier E,Amselem S,Mabrouk I,Legendre M。

哼变异.2020年1月,41(1):115 - 121。doi: 10.1002 / humu.23905。9月15日。

PMID:
31469207
7.

编码精子特异性轴突外动力蛋白臂重链的DNAH17突变,导致由弱精子症引起的孤立性男性不育。

Whitfield M,Thomas L,Bequignon E,Schmitt A,Stouvenel L,Montantin G,Tissier S,Duquesnoy P,Copin B,Chantot S,Dastot F,Faucon C,Barbotin Al,Loyens A,Siffroi JP,Papon JF,Escudier E,阿姆塞莱姆S,米切尔五世,图雷A,勒让德M。

美国人类遗传学杂志. 2019年7月3日;105(1):198-212. 内政部:10.1016/j.ajhg.2019.04.015。Epub 2019年6月6日。

PMID:
31178125
免费PMC文章
8.

原发性纤毛运动障碍的新纯合无义HYDIN基因突变p.(Arg951*)。

Benjamin AT, Ganesh R, Gaspar BL, Lucas J, Jackson C, Legendre M, Mani R,Escudier E

印度J Pediatr. 2019年7月;86(7):664-665. 内政部:10.1007/s12098-019-02970-z。Epub 2019年5月14日。没有可用的摘要。

PMID:
31089940
9.

64例原发性纤毛运动障碍成人鼻窦疾病的关键评价

Bequignon E, Dupuy L, Zerah-Lancner F, Bassinet L, Honoré I, Legendre M, Devars du Mayne M, Escabasse V, Crestani B, Maître BEscudier E,科斯特·A,帕庞·约翰。

中国医疗.2019年5月7日,8(5)。pii: E619。doi: 10.3390 / jcm8050619。

PMID:
31067752
免费PMC文章
10.

fcrn依赖性单克隆抗体在人鼻上皮细胞体外转运:一种新的治疗途径的先决条件?

贝基尼翁E、多米C、安吉丽C、托马斯L、博蒂埃M、,Escudier E,Isabey D,Coste A,Louis B,Papon JF,Gouilleux-Gruart V.

Int J Mol Sci.2019年3月19日,20(6)。pii: E1379。doi: 10.3390 / ijms20061379。

PMID:
30893823
免费PMC文章
11.

GAS2L2的缺失通过损害纤毛方向和粘液纤毛清除引起PCD。

Bustamante Marin XM、Yin WN、Sears PR、Werner ME、Brotslaw EJ、Mitchell BJ、Jania CM、泽曼KL、罗杰斯TD、Herring LE、Refabért L、Thomas L、Amselem S、,Escudier E, Legendre M, Grubb BR, Knowles MR, Zariwala MA, Ostrowski LE。

美国人类遗传学杂志. 2019年2月7日;104(2):229-245. 内政部:10.1016/j.ajhg.2018.12.009。Epub 2019年1月18日。

PMID:
30665704
免费PMC文章
12.

勘误:腺苷酸激酶7 (AK7)纯合错义突变L673P导致原发性男性不育和鞭毛多种形态异常,但不导致原发性纤毛运动障碍。

洛伊斯·P、库顿C、胡里·EE、斯托维内尔L、吉维莱M、托马斯·L、罗得B、施密特A、路易B、萨凯利Z、乔杜里M、费尔南德斯·冈萨雷斯A、米西里斯A、达切克斯D、沃尔夫JP、帕彭JF、加孔G、,Escudier E, Arnoult C, Bonhivers M, Savinov SN, Amselem S, Ray PF, Dulioust E, Touré A。

哼摩尔麝猫. 2019年3月15日;28(6):1052. 内政部:10.1093/hmg/ddy368。没有可用的摘要。

PMID:
30517620
13.

外动力蛋白臂重链DNAH9突变导致运动纤毛缺陷和位置倒置。

Fassad先生,Shoemark,勒让德赫斯特拉,F,科尔le Borgne P, Louis B, F Daudvohra,帕特尔MP,托马斯•L Dixon M,伯戈因T,海耶斯J,尼科尔森AG) Cullup T,詹金斯L,卡尔某人,极光P, Lemullois M, Aubusson-Fleury,帕庞摩根富林明,奥卡拉汉C, Amselem年代,何克C,Escudier E, Tassin AM, Mitchison HM。

美国人类遗传学杂志. 2018年12月6日;103(6):984-994. 内政部:10.1016/j.ajhg.2018.10.016。Epub 2018年11月21日。

PMID:
30471717
免费PMC文章
14.

严重创伤后大量输血患者入院时纤维蛋白原浓度与死亡率之间的关系建模:对大型区域数据库的分析

Bouzat P, Ageron FX, Charbit J, Bobbia X, Deras P, Nugues JBD,Escudier E, Marcotte G, Leone M, David JS。

创伤急救室.2018年7月9日,26(1):55。doi: 10.1186 / s13049 - 018 - 0523 - 0。

PMID:
29986757
免费PMC文章
15.

囊性纤维化或原发性睫状体运动障碍儿童的气体交换:一项回顾性研究。

福格M、奥皮亚斯C、图文宁G、泰塔J、塔玛莱A、,Escudier E,博伊佐P,科沃H,拜登N。

呼吸生理神经生物学.2018年5月,251:1-7。doi: 10.1016 / j.resp.2018.01.010。2018年1月31日。

PMID:
29366817
免费物品
16.

腺苷酸激酶7 (AK7)纯合错义突变L673P可导致原发性男性不育和鞭毛多种形态异常,但不会导致原发性纤毛运动障碍。

Lorès P, Coutton C, El Khouri E, Stouvenel L, Givelet M, Thomas L, Rode B, Schmitt A, Louis B, Sakheli Z, Chaudhry M, fernandez - gonzalez A, Mitsialis A, Dacheux D, Wolf JP, Papon JF, Gacon G,Escudier E, Arnoult C, Bonhivers M, Savinov SN, Amselem S, Ray PF, Dulioust E, Touré A。

哼摩尔麝猫.2018年4月1;27(7):1196 - 1211。doi: 10.1093 /物流/ ddy034。

PMID:
29365104
17.

原发性纤毛运动障碍的成年队列不孕:表型-基因关联。

Vanaken GJ, Bassinet L, Boon M, Mani R, Honoré I, Papon JF, Cuppens H, jasper M, Lorent N, Coste A,Escudier E, Amselem S, Maitre B, Legendre M, Christin-Maitre S。

EUR RESPIR J.. 2017年11月9日;50(5). pii:1700314。内政部:10.1183/13993003.00314-2017。2017年11月印刷。无摘要可用。勘误表:2017年12月14日《欧洲响应杂志》;50(6):

PMID:
29122913
免费物品
18.

运动纤毛中tektin-1的功能特征和TEKT1作为运动纤毛病新候选基因的证据。

Ryan R、Failer M、Reilly ML、Garfa Traore M、Delous M、Filhol E、Reboul T、Bole Feysot C、NitschkéP、Baudouin V、Amselem S、,Escudier E, Legendre M, Benmerah A, sunier S。

哼摩尔麝猫. 2018年1月15日;27(2):266-282. 内政部:10.1093/hmg/ddx396。

PMID:
29121203
19.

描述纤毛搏动诱导流中微珠运动的新指标:第一部分,实验分析。

博蒂埃M、布兰松S、佩勒G、贝基翁E、伊莎贝D、科斯特A、,Escudier E,格罗伯格JB,帕彭JF,菲洛什M,路易B。

公共科学图书馆第一版杂志.2017年7月14日,13 (7):e1005605。doi: 10.1371 / journal.pcbi.1005605。eCollection 2017年7月。

PMID:
28708889
免费PMC文章
20.

急性胰腺炎危重患者的硬膜外镇痛:多中心随机对照EPIPAN研究方案。

buyez S, Pereira B, Caumon E, Imhoff E, rozyk L, Bernard L, Bühler L, Heidegger C, Jaber S, Lefrant JY, Chabanne R, Bertrand PM, Laterre PF, Guerci P, Danin PE,Escudier E索苏A、莫兰德D、萨宾五世、康斯坦丁JM、贾伯顿M;EPIPAN研究小组;阿苏拉网络。

BMJ开放. 2017年5月29日;7(5):e015280。内政部:10.1136/bmjopen-2016-015280。勘误表:2018年2月10日;8(2):e015280corr1

PMID:
28554928
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21.

作者回复。

田中年代,Escudier E, Hamada S, Harrois A, Leblanc PE, Vicaut E, Duranteau J。

灌区护理医学.2017年4月,45 (4):e459-e460。doi: 10.1097 / CCM.0000000000002278。没有可用的抽象。

PMID:
28291109
22.

由细胞质轴突动力蛋白组装因子PIH1D3突变引起的x -连锁原发性纤毛运动障碍。

奥尔塞斯C、帕特尔议员、鞋标A、基维洛托S、勒让德M、威廉姆斯HJ、沃恩CK、海沃德J、戈登堡A、埃姆斯路、蒙耶MM、戴尔L、卡希尔T、贝维拉德J、格里格C、吉波尼M、尚托特S、杜克斯诺P、托马斯L、詹森L、科平B、塔玛莱A、托文·罗比内特C、帕彭JF、加林A、品I、维拉G、奥罗拉P、法萨德先生、詹金斯L、布斯特雷德C、卡鲁普,Dixon M、Onoufriadis A、Bush A、Chung EM、Antonarakis SE、Loebinger先生、Wilson R、Armengot M、,Escudier E豪格C;UK10K Rare Group, Amselem S, Sun Z, Bartoloni L, Blouin JL, Mitchison HM

Nat Commun. 2017年2月8日;8:14279. 内政部:10.1038/NCOMM14279。

PMID:
28176794
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23.

188bet官网地址欧洲呼吸学会原发性纤毛运动障碍诊断指南。

Lucas JS、Barbato A、Collins SA、Goutaki M、Behan L、Caudri D、Dell S、Eber E、,Escudier E,赫斯特·拉,霍格·C,乔里森·M,拉津·P,勒让德·M,利·M·W,米杜拉·F,尼尔森·KG,欧姆兰·H,帕彭·JF,波胡内克·P,雷德芬·B,里戈·D,林德利斯巴赫·B,桑塔马里亚·F,鞋标A,斯奈德·D,托尼·T,提提提埃尼·A,沃克·WT,沃纳·C,布什·A,库尼·CE。

EUR RESPIR J.. 2017年1月4日;49(1). pii:1601090。内政部:10.1183/13993003.01090-2016。打印2017年1月。

PMID:
27836958
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24.

红细胞输注对失血性休克患者舌下微循环的影响:一项初步研究。

田中年代,Escudier E, Hamada S, Harrois A, Leblanc PE, Vicaut E, Duranteau J。

灌区护理医学.2017年2月,45 (2):e154-e160。doi: 10.1097 / CCM.0000000000002064。

PMID:
27635767
25.

DNAJB13中的突变,编码HSP40家族成员,导致原发性睫状体蛋白酶和男性不育症。

El Khouri E, Thomas L, Jeanson L, Bequignon E, Vallette B, Duquesnoy P, Montantin G, Copin B, Dastot-Le Moal F, Blanchon S, Papon JF, Lorès P, Yuan L, Collot N, Tissier S, Faucon C, Gacon G, Patrat C, Wolf JP, Dulioust E, Crestani B,Escudier E, Coste A, Legendre M, Touré A, Amselem S。

美国人类遗传学杂志.2016年8月4日; 99(2):489-500。DOI:10.1016 / J.AJHG.2016.06.022。

PMID:
27486783
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26.

原发性睫状体运动障碍成人患者的临床特征、功能呼吸下降和随访。

Frija-Masson J, Bassinet L, Honoré I, Dufeu N, Housset B, Coste A, Papon JF,Escudier E, Burgel PR, Maître

胸部.2017年2月,72(2):154 - 160。doi: 10.1136 / thoraxjnl - 2015 - 207891。2016年7月5日。

PMID:
27382041
27.

编码Nexin-Dynein调节复合物亚基的GAS8基因突变,导致原发性纤毛运动障碍与轴突紊乱。

詹森L、托马斯L、科平B、科斯特A、塞米特·高德鲁斯一世、达斯托特·勒·摩尔F、杜克斯诺P、蒙坦丁G、科洛特N、蒂西尔S、帕彭JF、克莱门特A、路易斯B、,Escudier E, Amselem S, Legendre M。

哼变异. 2016年8月;37(8):776-85. 内政部:10.1002/humu.23005。Epub 2016年5月12日。

PMID:
27120127
28.

RSPH3突变导致原发性睫状体运动障碍伴中央复合体缺陷和几乎没有放射状辐条。

Jeanson L,Copin B,Papon JF,Dastot-Le Moal F,Duquesnoy P,Montantin G,Corvol H,Corvol H,Coste A,DésirJ,Souayah A,Kott E,Collot N,Tissier S,Louis B,Tamalet A.,de blic j,clement a,Escudier E, Amselem S, Legendre M。

美国人类遗传学杂志.2015年7月2;97(1):153 - 62。doi: 10.1016 / j.ajhg.2015.05.004。6月11日。

PMID:
26073779
免费PMC文章
29.

儿童鼻腔一氧化氮潮汐呼吸测量的技术和实际问题。

Beydon N、Chambellan A、Alberti C、de Blic J、Clément A、,Escudier E勒·布尔乔亚

Pediatr Pulmonol.2015年12月,(12):1374 - 82。doi: 10.1002 / ppul.23167。3月2日。

PMID:
25731630
30.

膀胱尿患者泌尿外虫蛋白质组学分析的新工作流程。

Bourderioux M, Nguyen-Khoa T, Chhuon C, Jeanson L, Tondelier D, Walczak M, olero M, Bekri S, Knebelmann B,Escudier E、Escudier B、Edelman A、Guerrera IC。

J蛋白质组Res.2015年1月2;14(1):567 - 77。doi: 10.1021 / pr501003q。2014年11月12日。

PMID:
25365230
31.

囊性纤维化患者鼻上皮细胞的蛋白质组学分析。

Jeanson L, Guerrera IC, Papon JF, Chhuon C, Zadigue P, Prulière-Escabasse V, Amselem S,Escudier E科斯特A,爱德曼A。

《公共科学图书馆•综合》. 2014年9月30日;9(9):e108671。内政部:10.1371/journal.pone.0108671。eCollection 2014。

PMID:
25268127
免费PMC文章
32.

气道细胞参与间歇性缺氧诱导的气道炎症。

Philippe C,Boussadia Y,Prulière-escabasse v,papon jf,cléréréréréréréréréréréréréréréréricic,isabey d,coste a,Escudier Ed 'Ortho MP。

睡眠呼吸.2015年3月,19(1):297 - 306。doi: 10.1007 / s11325 - 014 - 1019 - 4。2014年7月4日。

PMID:
24993984
33.

RSPH1功能缺失突变导致原发性睫状体运动障碍,伴有中枢复合体和放射状辐条缺陷。

Kott E,Legendre M,Copin B,Papon JF,Dastot-Le Moal F,Montantin G,Duquesnoy P,Piterboth W,Amram D,Bassinet L,Beucher J,Beydon N,Deneuville E,Houdouin v,Hou,Just J,Nathan N,Tamalet A,Collot N,Jeanson L,Le Gouez M,Vallette B,Vojtek Am,Epaud R,Coste A,Clement A,Housset B,Louis B,Escudier E,Amselem S。

美国人类遗传学杂志. 2013年9月5日;93(3):561-70. 内政部:10.1016/j.ajhg.2013.07.013。Epub 2013年8月29日。

PMID:
23993197
免费PMC文章
34.

根据纤毛超微结构观察60例原发性纤毛运动障碍。

小谷C,Escudier E,鲁多特胸部F型,布兰松S型,仿鲁B型,贝登N型,布勒姆型,沃伊特AM型,阿姆塞莱姆S型,克莱门特A型,塔玛莱A型。

欧元J Pediatr. 2013年8月;172(8):1053-60. 内政部:10.1007/s00431-013-1996-5。Epub 2013年4月10日。

PMID:
23571820
35.

CFTR功能障碍可诱导气道上皮中血管内皮生长因子的合成。

Martin C, Coolen N, Wu Y, Thévenot G, Touqui L, Prulière-Escabasse V, Papon JF, Coste A,Escudier E杜塞尔DJ,法哈克一世,伯格尔市。

EUR RESPIR J..2013年12月,42(6):1553 - 62。doi: 10.1183/09031936.00164212。2013年3月21日。

PMID:
23520314
免费物品
36.

LRRC6是内外部动力蛋白臂轴突装配的关键基因,其功能缺失突变导致原发性纤毛运动障碍。

Kott E, Duquesnoy P, Copin B, Legendre M, Dastot-Le Moal F, Montantin G, Jeanson L, Tamalet A, Papon JF, Siffroi JP, Rives N, Mitchell V, de Blic J, Coste A, Clement A, Escalier D, Touré A,Escudier E,Amselem S。

美国人类遗传学杂志. 2012年11月2日;91(5):958-64. 内政部:10.1016/j.ajhg.2012.10.003。

PMID:
23122589
免费PMC文章
37.

原发性纤毛运动障碍中纤毛跳动的定量分析:一项初步研究。

Papon JF, Bassinet L, Cariou-Patron G, Zerah-Lancner F, Vojtek AM, Blanchon S, Crestani B, Amselem S, Coste A, Housset B,Escudier E,路易斯·B。

孤儿J罕见病. 2012年10月11日;7:78. 内政部:10.1186/1750-1172-7-78。

PMID:
23057704
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38.

男性OFD1突变:表型谱和纤毛基底体对接障碍。

萨文·罗比内特C、托马斯S、西尼科M、阿拉尔B、伯格伦L、吉戈特N、多尔弗斯H、罗西诺S、雷诺M、菲利普C、巴登斯C、图兰R、戈麦斯C、弗朗哥B、洛佩斯E、埃尔喀土菲N、法弗雷L、蒙尼奇A、博达亚特N、范马尔德杰姆L、恩查·拉扎维F、里昂内特S、维克曼M、,Escudier E, Attie-Bitach T。

中国麝猫. 2013年7月;84(1):86-90. 内政部:10.1111/cge.12013。Epub 2012年10月4日。没有可用的摘要。

PMID:
23036093
39.

原发性睫状体运动障碍中CCDC39/CCDC40突变谱和相关表型的描述。

Blanchon年代,勒让德M, Copin B, Duquesnoy P, Montantin G,提醒E, F Dastot, Jeanson L, Cachanado M,卢梭,帕庞摩根富林明,Beydon N, Brouard J, B,伽马安基丁酸Deschildre,渴求J, Dollfus H, Leheup B, Tamalet, Thumerelle C, Vojtek, Escalier D, Coste, de Blic J,克莱门特,Escudier E,Amselem S。

医学遗传学杂志. 2012年6月;49(6):410-6. 内政部:10.1136/jmedgenet-2012-100867。

PMID:
22693285
40.

原发性睫状体运动障碍儿童的纵向肺功能和结构改变。

Magnin ML, Cros P, Beydon N, Mahloul M, Tamalet A,Escudier E, Clément A, Le Pointe HD, Blanchon S。

Pediatr Pulmonol.2012年8月47日(8):816-25。DOI:10.1002 / PPUL.22577。EPUB 2012年5月8日。

PMID:
22570319
41.

氧化应激诱导鼻息蛋白患病中展开的蛋白质反应和炎症。

Jeanson L、Kelly M、Coste A、Guerra IC、Fritsch J、Nguyen Khoa T、Baudouin Legros M、Papon JF、Zadigue P、Prulière Escabasse V、Amselem S、,Escudier E,埃德尔曼A。

过敏.2012年3月,67(3):403 - 12所示。doi: 10.1111 / j.1398-9995.2011.02769.x。2011年12月22日。

PMID:
22188019
42.

CCDC39在人和狗的内动力蛋白臂和动力蛋白调节复合物的组装以及正常的纤毛运动中是必需的。

Merveille AC, Davis EE, Becker-Heck A, Legendre M, Amirav I, Bataille G, Belmont J, Beydon N, bilen F, Clément A, Clercx C, Coste A, Crosbie R, de Blic J, Deleuze S, Duquesnoy P, Escalier D,Escudier E霍瓦特,Fliegauf M, J, K, Jorissen说道,J, Kispert,莱斯罗普M,逻各斯NT, Marthin JK, Momozawa Y, Montantin G,尼尔森公斤,Olbrich H,帕庞摩根富林明,Rayet我,罗杰·G,施密特M, Tenreiro H, Towbin是的,Zelenika D, Zentgraf H,乔治·M, Lequarre, Katsanis N,奥木兰·H, Amselem年代。

纳特·吉内特. 2011年1月;43(1):72-8. 内政部:10.1038/ng.726。Epub 2010年12月5日。

PMID:
21131972
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43.

原发性睫状体运动障碍儿童的耳科特征。

Prulière-Escabasse V, Coste A, Chauvin P, Fauroux B, Tamalet A, Garabedian EN,Escudier E,罗杰·G。

耳鼻咽喉头颈外科.2010年11月,136(11):1121 - 6。doi: 10.1001 / archoto.2010.183。

PMID:
21079168
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44.

中性粒细胞弹性蛋白酶及其抑制剂EPI-hNE4对正常和囊性纤维化人鼻上皮细胞跨上皮钠转运的影响。

普鲁利埃·埃斯卡巴塞五世、克莱里奇C、瓦尼奥G、科斯特A、,Escudier E,Planès C。

和物.2010年10月8日,11:141。doi: 10.1186 / 1465-9921-11-141。

PMID:
20932306
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45.

CEP290突变的非综合征性Leber先天性黑蒙患者呼吸纤毛异常。

Papon JF、Perrault I、Coste A、Louis B、Gérard X、Hanein S、Fares Taie L、Gerber S、Defort DHellmes S、Vojtek AM、Kaplan J、Rozet JM、,Escudier E

医学遗传学杂志. 2010年12月;47(12):829-34. 内政部:10.1136/jmg.2010.077883。Epub 2010年8月30日。

PMID:
20805370.
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46.

联合应用mTOR抑制剂和EGFR抑制剂治疗的患者的鼻炎。

Prulière-Escabasse V,戈麦斯-罗卡C,Escudier E,Coste A,Besse B,Massard C,Soria JC。

Onkologie. 2010;33(7):401-2. 内政部:10.1159/000315757。Epub 2010年6月22日。没有可用的摘要。

PMID:
20631489
47.

人类莱茵衣藻ODA7同源基因功能缺失突变破坏动力蛋白手臂组装并引起原发性纤毛运动障碍。

杜克斯诺,Escudier E文森尼L、弗雷索尔J、布里杜A、科斯特A、德布利克A、德布利克J、勒让德M、蒙坦丁G、坦雷罗H、沃伊特A、卢塞尔特C、克莱门特A、埃斯卡利尔D、巴斯汀P、米切尔博士、阿姆塞莱姆S。

美国人类遗传学杂志. 2009年12月;85(6):890-6. 内政部:10.1016/j.ajhg.2009.11.008。

PMID:
19944405.
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48.

电子显微镜的20年体验诊断原发性睫状体瘤瘤。

Papon JF, Coste A, Roudot-Thoraval F, Boucherat M, Roger G, Tamalet A, Vojtek AM, Amselem S,Escudier E

EUR RESPIR J..2010年5月,35(5):1057 - 63。doi: 10.1183/09031936.00046209。2009年10月19日。

PMID:
19840971
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49.

CC2D2A突变在Meckel和Joubert综合征中表明基因型和表型相关。

Mougou Zerelli S、Thomas S、Szenker E、Audollent S、Elkhartoufi N、Babarit C、Romano S、Salomon R、Amiel J、Esculpavit C、Gonzales M、,Escudier E,Leheup B,Loget P,Odent S,Roume J,Gérard M,Delezoide AL,Khung S,Patrier S,Cordier议员,Bouvier,Martinovic J,Gubler MC,Boddaert N,Munnich A,Encha Razavi F,Valente EM,Saad A,Sauier S,Vekemans M,Attié-Bitach T。

哼变异.2009年11月,30(11):1574 - 82。doi: 10.1002 / humu.21116。

PMID:
19777577
免费PMC文章
50.

原发性纤毛运动障碍的纤毛缺陷与遗传。

Escudier E,杜奎诺伊P,帕蓬JF,阿姆塞勒姆S。

Paediatr和牧师. 2009年6月;10(2):51-4. 内政部:10.1016/j.prrv.2009.02.001。Epub 2009年4月18日。回顾

PMID:
19410201
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