Telomere-Related基因突变在希腊的疑似单基因肺纤维化患者
文摘
背景:Telomere-related(丹)基因突变检测到30%的家族性肺纤维化(基维辛迪和也与个人/家庭肺外疾病暗示短端粒综合症(STS)。
目的:评价丹突变的患病率在国家的间质性肺病(ILD)疑似遗传易感性在希腊和定义病人的特点和对结果的影响。基因诊断方法:2014年12月- 2019年9月在基维辛迪的患者,肺纤维化在年轻的年龄或个人和/或家庭肺外疾病暗示STS进行了分析。
结果:150 ILD患者,73%男性,age-at-diagnosis 67岁,33%不吸烟者,与明确的/可能的摘要或CPFE 75%, 93%,呼吸困难、咳嗽、FVC % pred 75%、DLCO % pred 49%测试;基维辛迪是65%,19%的年轻时代,21%的个人和17%家庭肺外疾病STS的暗示;21%的人超过1指示进行测试。丹致病性变异被发现在19(13%):13家族,在年轻的时候和3在肺外疾病暗示STS内容如下:叔,,,TERC RTEL1, PARN, NOP10, NHP2 8、5、2、2、1和1。在epidemiological-clinical-radiologic-functional特征检测中没有发现区别患者没有和突变除了age-at-diagnosis (69 vs 62年,p < 0.001)。丹突变患者死亡在年轻的时候相比,那些没有(70和76年分别p = 0.045)。差距指数是唯一生存的独立因素(p = 0.029)。结论:丹突变被发现在13%的患者进行测试。叔和突变,TERC最频繁。
脚注
本文引用:欧洲呼吸杂志2020;56:5。64年,446年。
这个抽象是2020人队国际大会,在会议“呼吸道病毒的“pre COVID-19“时代”。
这是一个人国际大会抽象。没有全文版本是可用的。进一步的材料来陪这个抽象可能可用www.ers-education.org(人队成员访问)。
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