提取
肺肺泡蛋白质沉积症(PAP)是一种罕见综合症与一个复杂的发病机制,最后,积累的肺泡表面活性剂磷脂和脂蛋白,并导致进行性呼吸衰竭[1]。除了最常见的自身免疫性形式,影响超过90%的病人和特点是集落刺激因子(gm - csf)自身抗体的存在,有严重的形式与基因突变有关,通常儿童的诊断。基因突变的底层人民行动党正在迅速蔓延,从过去十年在这个领域令人印象深刻的进步[2,3]。在频率方面,最常见的突变,与主世袭PAP影响——和b亚单位基因编码的gm - csf受体(CSF2RA和CSF2RB),紧随其后的是表面活性剂(SFTPB、SFTPC SFTPA1和SFTPA2), ABCA3 NKX2.1基因突变;后两个巴氏综合征发生零星。此外,GATA-2突变,与遗传相关免疫缺陷综合症(MonoMAC) [4 - 6], SLC7A7,火星,FARSB和人大2基因突变(导致lysinuric蛋白不耐受,蛋氨酸赤字,phenylalanine-tRNA合成酶赤字和尼曼氏病,分别)[2],以及端粒酶逆转录酶(叔)突变[7,8]也可以揭示了PAP。
文摘
基因疗法和受损的通道校正是有前途的治疗选择患者肺肺泡蛋白质沉积症综合征https://bit.ly/3d9hjdS
脚注
利益冲突:f . Bonella报告个人费用和非金融勃林格殷格翰集团的支持,罗氏,BMS,加拉帕戈斯群岛,赛诺菲,Fujirebio Savara,外提交的工作。
利益冲突:r . Borie报告个人费用和非金融勃林格殷格翰集团的支持,罗氏公司,赛诺菲和Savara外提交的工作。
- 收到了2021年11月19日。
- 接受2021年11月24日。
- 版权©2022年作者。生殖权利和权限接触权限在}{ersnet.org
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