摘要
背景:遗传易感性已确定在不同形式的肺动脉高压(PAH)。大多数致病变异已在BMPR2遗传性多环芳烃。然而,许多进一步的多环芳烃基因已被描述。
摘要目的:这项研究的目的是在一个大队列的PAH和其他形式的PH患者中筛查所有已知的PAH基因,这些患者已被转诊进行基因检测。
方法:提取了244名患者的DNA,并使用多环芳烃特异性基因诊断板对这些基因进行测序:Acvrl1, bmpr1b, bmpr2, cav1, eif2ak4, eng, gdf2, kcna5, kcnk3, klf2, smad4, smad9,TBX4.其中180个样本也被测序ATP13A3, AQP1,SOX17.
结果:244例患者中约50%为IPAH, 17%为HPAH。进一步纳入了与PAH相关的患者,如先天性心脏病或结缔组织疾病患者、肺静脉闭塞性疾病(PVOD)和与PH相关的结节病患者。66例患者共鉴定出70个致病变异。大多数变异(56%)位于该基因中BMPR2但其他10个多环芳烃基因中都有。大多数HPAH患者有致病性变异BMPR2但是在Aqp1, kcnk3, smad9而且SOX17.2例结节病相关PH患者携带致病基因变异GDF2而且SOX17.
结论:致病变异位于BMPR2以及更多的多环芳烃基因。遗传易感性不局限于HPAH, IPAH和PVOD,但也可以确定PH与结节病和其他形式的相关PAH。因此,遗传诊断可能在比目前推荐的更大的患者队列中有用。
脚注
引用本文为:欧洲呼吸杂志2020;56:增刊64,4461。
本摘要在2020年ERS国际大会“前COVID-19时代的呼吸道病毒”会议上发表。
这是ERS国际会议摘要。没有全文版本。本摘要的进一步资料可在www.ers-education.org(仅限ERS成员访问)。
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