提炼
脊柱肌肉萎缩(SMA)是一种相对常见的常染色体隐性神经肌肉疾病,其特征是脊髓和鳞茎运动神经元进行性变性。它是由生存运动神经元(SMN)蛋白缺乏引起的,这是由于纯合功能丧失SMN1基因。由于遗传修饰符的影响,SMA的严重程度广泛。当前的临床分类系统根据发病和获得的运动里程碑的年龄区分开四种类型,IE。婴儿发作,没有坐下能力(1型),童年发作,具有坐着但不走路的能力(2型),童年发作,具有至少短时间行走的能力(3型)和成人有轻度症状的发作(4型)[1,2]。疾病课程是进行性的,无论[3]型,SMA 1、2和3型患者的呼吸功能不全的风险很高或中等风险,这可能需要引发机械通气[4,5]。
抽象的
非通风SMA患者的二氧化碳水平较低范围正常。如果二氧化碳水平升高到二氧化碳水平低的患者,医师应意识到呼吸不足,如果二氧化碳水平增加到正常水平https://bit.ly/2AG7JQ5
致谢
我们感谢所有参与我们正在进行的研究和荷兰神经肌肉疾病组织(Spierziekten Nederland)的脊柱肌肉萎缩患者的持续支持。我们要感谢K.M.K de Vooght(荷兰乌得勒支大学医学中心)对这项研究的贡献。
脚注
利益冲突:E.S。Veldhoen没有什么可披露的。
利益冲突:C.A。Wijngaarde无话可说。
利益冲突:L.P. Verweij-van den Oudenrijn没有什么可披露的。
利益冲突:f-l。阿塞尔曼无话可说。
利益冲突:R.M.Wösten-Van Asperen无需透露。
利益冲突:E.H.J.Hulzebos没有什么可披露的。
利益冲突:K。van der Ent没有什么可披露的。
利益冲突:I。Cuppen没有什么可披露的。
利益冲突:M.A。Gaytant没有什么可披露的。
利益冲突:R.P.A.范·埃克(Van Eijk)无话可说。
利益冲突:W.L。Van der Pol报道了Prinses Beatrix SpierFonds和Spieren spieren voor Spieren的赠款,Biogen的咨询费用和Avexis的咨询费用,来自诺华的数据监测委员会的费用,在提交的工作之外。并且是由行业赞助的试验的本地PI(Topaz,Scholar Rock and Jewelfish,Roche)。
支持声明:我们的工作得到了Prinses Beatrix Spierfonds(战争08-24、13-07和14-26)和Stichting Spieren voor Spieren的经济支持。
- 已收到2020年1月25日。
- 公认2020年5月25日。
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