TY -的T1 -相对换气过度自冷摩根富林明脊髓性肌萎缩症患者——欧洲呼吸杂志》乔和J - 10.1183/13993003.00162 -2020欧元六世- 56 - 5 SP - 2000162 AU -如今,以斯帖s . AU - Wijngaarde卡a . AU - Verweij-van窝Oudenrijn,劳拉·p . AU - Asselman Fay-Lynn AU - Wosten-van Asperen, roselie m . AU - Hulzebos Erik H.J. AU - van der Ent, Kors盟——Cuppen英奇盟——Gaytant Michael a . AU - van Eijk鲁本P.A. AU -范德堡尔,脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种相对常见的常染色体隐性神经肌肉疾病，其特征是脊髓和球状运动神经元的进行性变性。它是由存活运动神经元(SMN)蛋白缺乏引起的，由于SMN1基因的纯合子功能缺失。由于遗传修饰剂的作用，SMA的严重程度有很大的不同。当前临床分类系统区分四种类型,根据发病年龄和获得电机的里程碑,即婴儿期发病没有实现坐(1型)的能力,儿童开始能够坐而不是走(2型),儿童发病与行走能力,至少短时间内(3型)和成人出现轻微症状(4)型[1,2]。病程是进行性的，与[3]型无关，1、2、3型SMA患者发展为呼吸功能不全的高风险或中度风险，可能需要启动机械通气[4,5]。在不通风的SMA患者中，较低的二氧化碳水平是正常的。如果二氧化碳水平较低的病人的二氧化碳水平增加到正常水平，医生应该意识到即将发生的呼吸功能不全https://bit。我们感谢所有参与我们正在进行的研究的脊髓性肌萎缩症患者，以及荷兰神经肌肉疾病组织(Spierziekten Nederland)对我们研究的持续支持。我们要感谢km.k de vooight(荷兰乌得勒支大学医学中心，乌得勒支)对这项研究的贡献。呃- - - - - -