符合调节药物条件的囊性纤维化患者:来自土耳其囊性纤维化登记处的数据
法特玛·纳赞Çobanoğlu,德尼兹DoğruErsöz,埃尔坎切克,图奥巴ŞişmanlarEyüboğlu,塞夫吉佩克詹,居津Cinel,欧洲复兴开发银行YALÇIN,NuralKiper,Velat森,HadiceSelimoğlu森,厄缪尔埃尔詹,厄兹勒姆Keskin的,塞夫吉BilgiçEltan,丽娜穆罕默德铝Shadfan,哈坎Yazan,德里亚Ufuk Altıntaş,Şenay公司ŞaşihüseyinoĞlu,尼哈特萨潘,Şükrü切基,Haluk切库什,阿伊AyzıtAtabek,图奥巴拉玛斯尔苏伊,阿伊塔纳阿斯兰,艾恩宾格尔,艾尔登Başaran,阿里Özdemir,穆罕默德科塞,梅利赫杭州,Nagehan埃米里奥卢,哥肯图奥库,哈桑尤克塞尔,厄兹盖伊尔玛兹,法齐尔奥汉,Zeynep相识戈斯Gayretli艾登,埃德姆托帕尔,泽伊内普塔马伊,阿伊苏莱曼,脱金属罐头,塞姆·穆拉特平衡,格努尔Çaltepe,乌尔Ozcelik酒店
欧洲呼吸杂志
2019
54岁:
PA4518;
DOI:10.1183 / 13993003.congress-2019.PA4518
法特玛那咱Çobanoğlu
1安卡拉大学,医学院,小儿肺科学系,安卡拉,土耳其
TuğbaŞişmanlarEyüboğlu
4Sami Ulus博士土耳其安卡拉儿童肺科妇幼训练研究医院
GüzinCinel
6安卡拉儿童Hematoloji肿瘤学培训和研究医院,儿科呼吸科,安卡拉,土耳其,AAAnkara,土耳其系
Hadice SelimoŞluŞen酒店
9Dicle大学,医学院,肺病科,迪亚巴克尔,土耳其,AAAnkara,土耳其学院
ÖzlemKeskin的
10加济安泰普大学,医学院,小儿过敏系,加济安泰普,土耳其,AAAnkara,土耳其学院
塞维吉比尔吉埃尔坦
10加济安泰普大学,医学院,小儿过敏系,加济安泰普,土耳其,AAAnkara,土耳其学院
丽娜穆罕默德铝Shadfan
3贝兹米亚莱姆大学,医学院,小儿肺科学系,İstanbul,土耳其,安卡拉,土耳其
德尔雅乌夫克阿尔塔
11库库罗瓦大学医学院,小儿过敏和免疫学,阿达纳,土耳其,AAAnkara,土耳其系
ŞenayŞaşihüseyinoĞlu
11库库罗瓦大学医学院,小儿过敏和免疫学,阿达纳,土耳其,AAAnkara,土耳其系
Şükrücheckiç
12乌鲁达大学医学系,儿科过敏和免疫学,布尔萨,土耳其,AAAnkara,土耳其系
HalukÇokuğraş
13伊斯坦布尔大学,Cerrahpaşa医学系,儿科过敏和肺病,伊斯坦布尔,土耳其,AAAnkara,土耳其系
阿伊阿伊兹阿塔别克
13伊斯坦布尔大学,Cerrahpaşa医学系,儿科过敏和肺病,伊斯坦布尔,土耳其,AAAnkara,土耳其系
TuğbaRamaslıGürsoy
14嘎子大学,医学,儿科肺病科,安卡拉,土耳其,AAAnkara,土耳其学院
艾恩·宾格尔
15阿克登尼基大学医学院,小儿肺病,过敏和免疫学,安塔利亚,土耳其,AAAnkara,土耳其系
阿布杜拉赫曼·埃尔登·巴拉恩
15阿克登尼基大学医学院,小儿肺病,过敏和免疫学,安塔利亚,土耳其,AAAnkara,土耳其系
哈桑·尤克塞尔
19杰拉勒巴亚尔大学医学院,小儿肺病,过敏和免疫学,马尼萨,土耳其,AAAnkara,土耳其系
厄兹盖耶尔马兹
19杰拉勒巴亚尔大学医学院,小儿肺病,过敏和免疫学,马尼萨,土耳其,AAAnkara,土耳其系
Zeynep相识戈斯Gayretli艾登
21黑海技术大学,医学院,小儿传染病科,特拉布宗,土耳其,AAAnkara,土耳其学院
泽尼普·塔迈
23伊斯坦布尔大学,伊斯坦布尔医学系,儿科过敏,伊斯坦布尔,土耳其,AAAnkara,土耳其系
艾谢·苏莱曼
23伊斯坦布尔大学,伊斯坦布尔医学系,儿科过敏,伊斯坦布尔,土耳其,AAAnkara,土耳其系
摘要
对CFTR生物学的深入了解导致了调节剂药物的发展。Lumacaftor/Ivacaftor(L/T)被批准用于有两个F508del突变拷贝的2岁以上人群。Tezacaftor/Ivacaftor(T/I)被批准用于具有两个F508del突变拷贝的年龄≥12岁的人群,也被批准用于具有26个特定突变之一的单一拷贝的人群。Ivacaftor(I)被批准用于1岁以上的人群,他们有一个T/I批准的突变的单一副本,另外还有12个特定突变。我们旨在了解2018年土耳其囊性纤维化登记(CFRT)中有资格接受调节剂治疗的患者数量。1170例患者中,纯合子F508del(22个月-36岁)128例,年龄≥2岁符合L/T条件的123例(10.51%),纯合子F508del 128例中,年龄≥12岁的48例,1-31岁的42例患者中,有3849+10kbC→T、A455E、D110H、D579G、F1052V、R74W、R347H、S945L、13例年龄≥12岁,共12岁61例(5.21%)患者有资格进行T/I。最后,68例(5.81%)患者(1-31岁)除T/I组中所述的突变外,还有一个或两个D110H、G178R、G1069R、G1349D、R117H和S549R突变,且所有患者年龄均大于1岁且有资格进行I治疗。根据数据,大约五分之一的CF患者有资格接受调节剂药物治疗。与北欧和北美的CF患者相比,土耳其患者较少有资格接受调节剂治疗,因此需要新的治疗方式。
脚注
引用本文为:欧洲呼吸杂志2019;54:增刊。63,第4518页。
这是一个ERS国际会议摘要。没有全文版本。陪这个抽象而且材料可以是可在www.ers-education.org网站(仅ERS构件访问)。
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符合调节药物条件的囊性纤维化患者:来自土耳其囊性纤维化登记处的数据
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欧洲呼吸杂志
2019年9月,
54
(增刊63)
PA4518;
DOI:10.1183 / 13993003.congress-2019.PA4518
符合调节药物条件的囊性纤维化患者:来自土耳其囊性纤维化登记处的数据
法特玛·纳赞Çobanoğlu,德尼兹DoğruErsöz,埃尔坎切克,图奥巴ŞişmanlarEyüboğlu,塞夫吉佩克詹,居津Cinel,欧洲复兴开发银行YALÇIN,NuralKiper,Velat森,HadiceSelimoğlu森,厄缪尔埃尔詹,厄兹勒姆Keskin的,塞夫吉BilgiçEltan,丽娜穆罕默德铝Shadfan,哈坎Yazan,德里亚Ufuk Altıntaş,Şenay公司ŞaşihüseyinoĞlu,尼哈特萨潘,Şükrü切基,Haluk切库什,阿伊AyzıtAtabek,图奥巴拉玛斯尔苏伊,阿伊塔纳阿斯兰,艾恩宾格尔,艾尔登Başaran,阿里Özdemir,穆罕默德科塞,梅利赫杭州,Nagehan埃米里奥卢,哥肯图奥库,哈桑尤克塞尔,厄兹盖伊尔玛兹,法齐尔奥汉,Zeynep相识戈斯Gayretli艾登,埃德姆托帕尔,泽伊内普塔马伊,阿伊苏莱曼,脱金属罐头,塞姆·穆拉特平衡,格努尔Çaltepe,乌尔Ozcelik酒店
欧洲呼吸杂志
2019年9月,
54
(增刊63)
PA4518;
DOI:10.1183 / 13993003.congress-2019.PA4518