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我们饶有兴趣地阅读了金的论文等。1在最近一期的欧洲呼吸杂志。作者发现在成人人口CF骨密度降低(BMD)和ΔF508囊性纤维化(CF)等位基因(最常见的囊性纤维化跨膜调节因子(CFTR)基因的变体)的载体状态之间有很强的相关。他们的研究结果表明,在CF降低BMD似乎有遗传的因素,独立的疾病严重程度和营养赤字。这令人着迷的观察是符合的结果通过我们的研究小组发现2。结果发现,CF儿童(谁是CFTR突变的专性杂合子携带者)的健康的母亲比正常的骨密度值低。此外,他们的孩子CF的骨密度值的相关证明。尽管对骨CFTR基因的作用没有数据,据报道,不仅BMD而且患者的骨骼结构与CF是改变与健康人相比,3.。
这些数据进一步支持在CF相关骨缺损的发展中可能的遗传成分。如果是这样,我们可以推测,一个患病的CFTR基因的存在可能会导致骨质疏松症在原本健康的成年人群的发展。
在试验研究中,我们测试了CFTRΔF508检测基因突变的患病率在主题与严重的原发性骨质疏松症。研究共纳入137名患有骨质疏松症的绝经后白人女性(年龄46-80岁)。骨质疏松症的定义是在腰椎和/或髋部的t值≤2.5。有继发性骨质疏松或骨质流失的个体被排除在外。所有研究参与者均知情同意。雌性生殖道的ΔF508变体基因的流行被毛细管电泳检测4。
三个患者一个ΔF508等位基因被检测到,这对应于普遍观察到以前一般匈牙利人口5。与没有CFTR基因突变的患者相比,这些患者的骨质疏松症并不严重。
这些结果不支持假设ΔF508突变更常见女性原发性骨质疏松症。然而,这项研究的一个重要限制是过低的患者数量之间建立任何联系ΔF508等位基因的杂合性和原发性骨质疏松症的流行病学。鉴于ΔF508等位基因的频率在匈牙利(3.5%)5,当预期等位基因频率为14%,功率为85%时,本研究中的患者数量足以揭示四倍的差异,在总体人群中患有骨质疏松症的患者。为了揭示较低,但仍显著差异在囊性纤维化跨膜调节器ΔF508等位基因患病率,病人应该大幅增加的数量。希望全世界现有的从骨质疏松症患者中收集的大量DNA标本将提供一个机会来揭示在骨质疏松症的发展过程中可能存在的囊性纤维化跨膜调节突变。
脚注
支持声明:本研究由补助OTKA D048351-T0460086和NKFP 1A / 002/2004年从匈牙利政府(布达佩斯)的支持。
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