文摘
使用干血现货(DBS)标本定量alpha1-antitrypsin (alpha1-AT)检测或遗传分析是有限的,因为样品中蛋白质含量低,它们包含的组件可能会干扰聚合酶链反应扩增。方法论的适应了这里讨论的克服这些缺点。研究人口由200名健康志愿者和300例慢性阻塞性肺疾病(COPD)。DBS标本检测alpha1-AT浓度使用修改后的浊度的测定和表型等电点聚焦方法。基因诊断建立了脱氧核糖核酸测序使用一个简单的净化过程去除污染物。浊度的方法显示检测极限为0.284 mg x dL(1),对应的血清浓度13毫克x dL (1)。alpha1-AT浓度之间的相关系数在DBS对血清样本R2 = 0.8674 (p < 0.0001)。所有200名健康人DBS alpha1-AT浓度> 1.9 mg x dL(1),对应114 mg x dL(1)血清样本。一百二十五名慢性阻塞性肺病患者(42%)显示alpha1-AT值< 1.8 mg x dL (1)。20这表型的患者alpha1-AT值低于0.64 mg x dL (1)。 On the basis of genotyping, one COPD patient was classified as heterozygous (PIMM(heerlen)). Selective elution of contaminants resulted in optimal alpha(1)1-antitrypsin genotyping. Because of its sensitivity and excellent correlation with the standard method, the dried blood spot quantitative assay is a reliable tool for routine measurement of alpha1-antitrypsin.