抽象的
这项研究研究了与类风湿关节炎相关的有症状性弥漫性支气管瘤(DB)患者(RA)患者中囊性纤维化跨膜电导调节剂(CFTR)基因的临床特征和可能参与。前瞻性研究了26例RA和DB(RA+DB组)和29例连续RA患者的对照组,但没有支气管扩张(RA组)和29例症状不明的DB患者(DB组)。在RA+DB组的患者中,CFTR基因Deltaf508突变的四个(15.4%)是杂合的,而在RA和DB组的患者中未发现deltaf508突变(均为p <0.05)。Deltaf508突变的这种频率也高于普通欧洲人群的预期频率(2.8%)(p <0.04)。在携带Deltaf508突变的四名患者中,有三名患者中有三名汗液氯化物值和鼻电位差异正常。在RA+DB组中,Deltaf508突变的患者具有更频繁的慢性鼻窦炎(P <0.05),一种更严重的肺部受累的趋势,并且鼻潜能差异较低(P <0.01),而其风湿性特征没有特殊性。在RA+DB组中,成年性支气管扩张患者(包括两名DelTAF508突变)的总肺容量(P <0.05)和鼻内潜在差异(P <0.005)的降低较大(P <0.005)。。这项研究表明,囊性纤维化跨膜电导调节剂在气道中突变的蛋白可能产生有害作用,这可能会倾向于患有类风湿关节炎患者支气管扩张的发育和严重程度。